主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。患兒生長遲緩、體重低下，幾乎全部為侏儒；皮膚病變常在出生15天～3個月出現，皮損一般限于手、足背、面部，表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，有時紅斑呈水腫性，甚至出現水皰、糜爛，而愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分患兒青春期后光敏可減輕或消失，皮損較少累及軀干，常伴有魚鱗病、黑棘皮病、咖啡斑等，陽光誘發面部毛細血管擴張性紅斑。另可有多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、并指（趾）、多指（趾）、隱睪、下肢短、足內翻、尿道下裂等畸形。本病易并發白血病，智力發育一般不受影響。可有免疫功能異常，表現為丙種球蛋白血癥、血清免疫球蛋白G（IgG）正常、免疫球蛋白A（IgA）與免疫球蛋白M（IgM）低下、淋巴細胞功能低下。