1.頭面發育不全畸形
出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
2.眼部病變
先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可黃斑變性，脈絡膜和視網膜有色素，斜視、小眼球、小角膜、球形角膜，藍鞏膜、視力障礙、青光眼，假性眼球突出，眼裂斜向外下方，眼球震顫等。
3.毛發和皮膚異常
眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕額部禿發而呈早老貌。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。
4.其他異常
牙發育異常，缺牙，拱狀腭，耳畸形，可有低位耳，脊柱畸形，駝背，鎖骨畸形，并指等。骨質疏松，精神運動發育不全，外生殖器發育不良，男性可有隱辜，可有右心異常，勻稱性侏儒，至成年女性僅達150厘米，男性僅達155厘米。智力多正常，僅l/6有精神遲滯。