本病征主要特點為患兒自出生后即有頸椎歪斜，或頭略向一側偏斜，嬰兒期因表現不明顯常被忽略，頸椎2～3節融合多為偶然發現的，由于兩個或數個頸椎椎體融合成一個大椎塊而顯示短頸，頸胸靠近，頸前屈后伸主要是枕骨和寰椎之間的動作，因之較側方活動受限輕，頸部兩側可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使頸部外觀增寬，皮蹼包括皮膚，皮下組織，其中有時有肌肉。
頭頸部活動明顯受限，后發際低，有時伴有扁后腦，一些病兒表現為無痛性斜頸，有的可能是胸鎖乳突肌攣縮，有的是骨性畸形所致，斜頸伴面部不對稱，并發先天性高肩胛的也不少見，約有60%的短頸畸形病兒并發先天性脊柱側彎，駝背，約半數以上患者有脊柱側凸。
另外，還可并發其他肌肉骨骼畸形如頸肋，肋骨融合，肋椎關節異常，并指，拇指發育不良，贅生指，腭裂胸大肌發育不良，上肢半側萎縮，馬蹄內翻足和樞椎發育不全等，1/3患者有單側腎臟發育不全等腎臟異常，還可伴有先天性心臟病，脊柱裂，顱骨變形，翼狀肩胛畸形，聽力障礙，內斜視，水平性眼球震顫，神經系統病變等，這些隱匿性異常對患者的危害甚至超過頸部的畸形，短頸并發心血管畸形的約占4.2%，其中室間隔缺損最為常見，有的病兒出現協同性自動運動(synkinesia)障礙，如病兒不能獨立活動雙手。