大多自嬰兒期即開始出現病態，可見蒼白，方顱，前囟飽滿，眼距寬，失明，骨折等，病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易于骨折，骨折后愈合多無困難，但容易發生畸形，因髓腔消失而致生血功能低下，出現進行性貧血，淋巴結與肝，脾可見增大，在較重病例中，白細胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血癥狀，有時在末梢血液中出現幼稚的紅，白細胞，略似粒細胞型白血病，骨骼的畸形除方顱外，常見雞胸，髖內翻及脊柱側彎等，牙齒出生遲緩或發育不全，如果顱骨下部的骨骼加厚，壓迫腦神經的通路，可致視神經萎縮，耳聾，面神經麻痹和動眼神經癱瘓，甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水，有時并發骨髓炎，較多見于下頜骨，輕癥病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現。