CD40L與B細胞上CD40結合是產生記憶B細胞，組成生發中心的關鍵信號，并促進IgM類別轉化為IgG、IgA或IgE。T細胞通過CD40L與巨噬細胞和樹突狀細胞CD40結合，可誘導其分泌IL-12，形成對細胞內微生物的免疫應答。
CD40L基因突變的結果改變了CD40L蛋白的晶體結構，使其與CD40分子結合位點不能有效暴露，或增強該區的厭水性，從而不能與CD40分子結合，導致T細胞依賴抗原的再次免疫應答障礙。因此，患者易發生細菌、卡氏肺囊蟲和隱孢子蟲感染。[1]
