1.免疫球蛋白
血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。IgM增高與反復和慢性刺激有關，而不是CD40L缺陷的直接結果。T細胞依賴性抗原(如噬菌體φx174)抗體反應示IgM抗體反應降低，無IgG抗體形成。B細胞受抗原刺激后，表面IgM的V區突變率減少，影響其親和性和特異性。
2.外周血
T細胞和B細胞 外周血B細胞數和表達膜IgM、IgD正常，偶然可同時表達IgM和IgG，不表達其他類型免疫球蛋白。總T細胞數量和亞群百分率均在正常范圍，但T細胞增殖反應降低。
3.其他檢查
50%的患兒呈現持續性或周期性的中性白細胞減少，25%的患兒由于自身抗體導致貧血及血小板減少癥。
4、CD40L檢測
用可溶性CD40配體(CD40L)的受體或抗CD40L單克隆抗體檢測活化CD4+T細胞上有無CD40L表達，該分子表達陰性可診斷為XHIM。新生兒期T細胞CD40L分子呈生理性表達低下，應在19～28周后才進行此類檢查。CD40L基因突變的分析可明確診斷，也可用于產前診斷和發現女性疾病攜帶者。
5、X線胸片
可見細菌性肺炎、間質性肺炎或卡氏肺囊蟲肺炎的表現。
6、B超
可見肝、脾腫大和淋巴結腫大，或發現肝臟、膽道的腫瘤。[3]