小腸細菌過度生長的診斷主要依靠小腸內容物培養或呼氣試驗，任何緩慢發生的腹瀉，脂肪瀉、體重減輕、大細胞性貧血患者，尤其是老年人或有腹部手術史的患者在鑒別診斷時要考慮小腸細菌過度生長。X線胃腸造影示憩室、盲襻、瘺管等解剖或功能異常，纖維小腸鏡和活檢對病因診斷有一定幫助。[2]
1.抗生素引起的菌群失調。
2.胃竇切除后促胃液素（胃泌素）缺乏。
3.次全或全胃切除后內因子缺乏。
4.短腸綜合征。
5.原發性小腸吸收不良綜合征。
任何緩慢發生的腹瀉，脂肪瀉，體重減輕、大細胞性貧血患者，尤其是老年人或有腹部手術史的患者在鑒別診斷時要考慮小腸細菌過度生長。