小腸重復畸形具有發育正常的消化道組織結構。大多數畸形與所依附的主腸管融合成一共同的肌壁，享有共同的漿膜、腸系膜和血液供應，但具有獨立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少數畸形有單獨的系膜和血管支。小腸重復畸形腔內多襯以主腸管的腸黏膜，20%～35%為異位消化道黏膜或呼吸道黏膜。異位黏膜中以胃黏膜最多見，偶見同時含有2種以上的異位黏膜。80%重復畸形黏膜腔與主腸管互不交通，腔內積蓄黏膜分泌液，形成圓形或卵圓形囊腫。畸形多為單發，少數病例的消化道內可同時存在2處以上重復畸形。重復畸形在小兒為良性疾病，但于成年期可發生癌變。小腸重復畸形的病理形態可有多種形式。
1.按臨床外觀分型
(1)腸外囊腫型重復畸形：為重復畸形中最多見類型。表現為圓形或卵圓形與小腸腸腔不交通的囊性腫物，緊密附著于小腸腸系膜的兩葉間。囊腫大小很不一致，小者直徑僅1cm，大者可占據腹腔的大部分。囊腫內充滿無色或淡黃色黏膜分泌液。囊腫增長到一定程度可壓迫主腸管或誘發腸扭轉。囊腔內壁襯有異位胃黏膜或胰腺組織者，受胃酸或胰酶的腐蝕作用而發生消化性潰瘍，引起囊腔內出血或穿孔釀成腹膜炎。
(2)腸壁內囊腫型重復畸形：囊腫發生在空、回腸肌層內或黏膜下，與小腸腸腔互不交通。本型多發于末端回腸或回盲部。趙莉等報道13例腸壁內囊腫畸形，11例(84.6%)位于距回盲瓣5cm以內的末端回腸上。本型囊腫稍增大即向腸腔內突出，早期就可堵塞腸腔造成梗阻或誘發腸套疊，囊腫直徑少有超過4cm。
(3)管狀型重復畸形：管狀型重復畸形有2種形態。
①長管狀畸形：畸形呈長管狀，附著于腸系膜側，與主腸管并列而行。畸形壁具有完全正常的腸管結構，常與主腸管共有腸系膜和血管供應。畸形長短不一，小者長數厘米，廣泛者可長達50～70cm，甚至波及全部小腸。多數畸形腸管近端盲閉，遠端開口與主腸管相通；壁內襯有胃黏膜或胰腺組織，較囊腫型多見，并且畸形與主腸管不相通；或畸形遠端盲閉，近端向主腸管開口，畸形腔內積滿大量黏膜分泌液呈大的管狀囊腫，推移或壓迫主腸管引起腸梗阻。
②憩室狀畸形：畸形呈憩室狀，從主腸管腸系膜內伸向腹腔的任何部位。其末端呈游離狀態，與所接觸的腸管或臟器粘連；近端長短不一的腸段向主腸管開口。這類畸形可有自己獨立的系膜和血管供應，手術時可完整切除。
(4)胸腹腔重復畸形：胸腹腔重復畸形占消化道重復的2%～6%，可起源于腹腔內胃腸道的任何部位。小腸的胸腹重復多起源于空腸，畸形呈長管狀由主腸管的系膜側發出，于腹膜后通過膈肌某一異常裂孔或食管裂孔進入后縱隔。畸形末端可延伸至胸膜頂，并附著于頸椎或上位胸椎。胸腹腔重復畸形并存脊柱畸形，如半椎體、椎體融合、脊柱前裂或椎管脊柱內神經管原腸囊腫。
胸腹腔重復畸形亦可分別存在于胸腔和腹腔內，兩者彼此無聯系。此類病例雖少見，臨床上容易誤診或漏診。因此對任何部位的重復畸形確診后仔細檢查是否存在第2處畸形。
2.按系膜血運關系分型 近年李龍等根據小腸重復畸形腸管與主腸管系膜血運的關系，將其分為并列型及系膜內型。
(1)并列型(Ⅰ型)：腸系膜內邊緣動脈向兩腸管壁發出的主動脈分離，兩血管分別從兩頁腹膜側至所供應的腸管，供主腸管的血管不經過重復腸管，斷離重復腸管的血運不影響主腸管血運，該型占重復畸形的75.3%，以囊腫型居多，合并胸椎畸形者僅占6.2%。
(2)系膜內型(Ⅱ)：重復腸管位于腸系膜兩頁腹膜之中，在動脈從兩側跨過重復腸管達主腸管，斷離進入重復腸管的短支不影響主腸管血運。該型占重復畸形的24.7%，以管狀型居多。合并胸椎畸形者高達91.6%。