小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）是先天性后腦畸形，因胚胎期發育異常使延髓下端、四腦室下部疝入椎管，小腦扁桃體延長如楔形進入枕大孔或頸椎管內，重癥者部分下蚓部也疝入椎管內，舌咽、迷走、婦、舌下等后組腦神經和尚不頸髓神經根被牽引下移，枕大孔和頸上段椎管被填塞，腦脊液循環受阻二引起腦積水，本病常與脊髓脊膜膨出、脊椎裂、小腦發育不全及其他顱頸區畸形伴發。小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現延髓和上頸髓受壓可出現清偏癱或四肢癱、腱反射亢進等錐體束征，感覺障礙，尿、便障礙和呼吸困難等，腦神經受累可有面部麻木，復視、耳鳴、聽力障礙、構音障礙及吞咽困難等，枕下部疼痛等頸神經跟癥狀，眼球震顫及步態不穩等小腦癥狀。可有頭痛、視乳頭水腫等顱內壓增高癥狀，腦干和上頸段受壓變便，周圍蛛網膜粘連增厚可形成囊腫，延髓和上位頸髓科因受壓缺血和腦脊液壓力影響，形成繼發性脊髓空洞癥，出現相應癥狀，頭部MRI檢查，尤其矢狀位像科清晰顯示小腦扁桃體下疝及繼發囊腫，脊髓空洞癥等，是診斷的重要依據。