男，53歲。于1個月前無明顯誘因出現頭暈、行走不穩，易向右傾倒，無惡心嘔吐，之后頭暈加重，行走緩慢，步幅蹣跚，偶有右耳耳鳴，來院就診。查體雙側咽反射減退，伸舌向右偏，右側肢體共濟運動不穩準，閉目直立征陽性。
頭顱MRI示：右側小腦半球占位性病變，伴大小不等囊性變，大囊位于腫瘤邊緣，微囊到中囊變位于腫瘤內，周圍無明顯水腫，第四腦室和腦干受壓推移；T1WI示實性部分呈不均勻略低信號，囊性部分呈均勻低信號（圖1a）；T2WI示實性部分呈不均勻高信號，囊性部分呈均勻明顯高信號（圖1b）；DWI示實性部分呈不均勻略低信號，囊性部分呈均勻低信號（圖1c）；FLAIR示實性部分呈不均勻略高信號，囊性部分呈均勻低信號；增強掃描橫斷位示實性部分不均勻明顯強化，囊性部分不強化（圖1d）。診斷結果：右側小腦半球占位性病變，伴大小不等的囊性變。
圖1a橫斷面T1WI示右側小腦半球占位性病變，伴大小不等囊性變，實性部分呈不均勻略低信號（長箭），囊性部分呈均勻低信號（短箭）；圖1bT2WI示實性部分呈不均勻高信號（長箭），囊性部分呈均勻明顯高信號（短箭）；圖1cDWI示實性部分呈不均勻略低信號（長箭），囊性部分呈均勻低信號（短箭）；圖1d增強掃描橫斷位示實性部分呈不均勻明顯強化（長箭），囊性部分不強化（短箭）
手術記錄：后正中入路，磨除枕骨，向上暴露橫竇，向下開放枕骨大孔，剪開硬膜，切開右側小腦釋放囊液減壓，進一步切開小腦暴露腫瘤病變，邊界清楚，沿腫瘤邊緣切開腫瘤后止血，逐層縫合，患者意識恢復，安返病房。
病理結果（圖1e）：梭形瘤細胞呈束狀或席紋狀排列，構成AntoniA區和B區。免疫組化：瘤細胞S-100（+），Vimentin（+），CD34（-），EMA（-），MBP（-），GFAP（-），NF（-），Ki67（3%+），提示（右小腦）神經鞘瘤。
圖1e病理可見部分瘤細胞呈長梭形緊密排列，細胞細長、沿一定方向平行分布、呈波浪狀（紅箭）。部分瘤細胞呈橢圓形，排列稀疏、呈席紋狀（黑箭）（HE×40）
討論：
神經鞘瘤是起源于神經鞘膜的雪旺細胞，好發于顱神經，顱內神經鞘瘤占中樞神經系統腫瘤的8%。其中聽神經鞘瘤和三叉神經鞘瘤最常見，占顱內神經鞘瘤的80%以上。腦實質內無雪旺細胞，發生神經鞘瘤的概率不足1%。腦實質內的神經鞘瘤與常見部位的神經鞘瘤不同，男性高發，發病年齡較低，在6個月～72歲之間，中位年齡21歲，平均27.4歲。本例男性，53歲，發生于小腦，較符合腦內神經鞘瘤的特征。腦實質內神經鞘瘤常伴中樞神經系統功能障礙，發生部位不同，則癥狀不同，腦實質多數發生在額葉和頂枕葉，通常伴癲癇、頭痛及顱內壓增高癥狀；外周神經受累體征出現較少。
本例發生于小腦，出現行走緩慢、步幅蹣跚的臨床癥狀，與腦實質內神經鞘瘤瘤的臨床癥狀相符。腦實質內神經鞘瘤與常見部位神經鞘瘤有相同的影像學表現：CT上病變呈類圓形或不規則形，囊性、實性或囊實性，密度混雜不均，部分病例可見液平面，可能是不同時期的出血引起的。
MRI平掃T1WI呈低信號，T2WI呈等高信號，增強掃描實質部分明顯強化，整體表現為混雜信號。腦實質內神經鞘瘤與常見部位神經鞘瘤也有一些不同之處：Tsuiki等認為幕上腦實質內神經鞘瘤多伴中重度瘤周水腫，幕下瘤周水腫較少見。本例位于幕下，未見明顯瘤周水腫。通常神經鞘瘤鈣化較少見，腦實質內神經鞘瘤發生鈣化的概率為18%。腦實質內神經鞘瘤瘤周發生囊變的概率高達88%。本例大囊位于腫瘤邊緣，增強掃描囊壁囊內成分均未見強化。但許多學者指出腦實質內神經鞘瘤無典型的影像學特征，很難與其他腫瘤相鑒別，如毛細胞型星形細胞瘤、神經節膠質細胞瘤、多形性黃色星形細胞瘤與神經上皮腫瘤。
病理上，神經鞘瘤光學顯微鏡下分為AntoniA型和AntoniB型，與施萬細胞瘤相同。AntoniA型瘤結節為長梭形緊密排列，細胞細長沿一定方向平行分布呈波浪狀，細胞的兩極可有豐富的嗜酸性細胞漿。AntoniB型瘤細胞分布稀疏，細胞形態多樣，呈核圓形或橢圓形。部分細胞可變性，胞漿內出現大量脂滴，腫瘤間質內常有黏液變性，瘤內血管豐富。免疫組化染色S-100（+），GFAP（-），EMA（-）。本例既有AntoniA型，也有AntoniB型。免疫組化：S-100（+），GFAP（-），EMA（-），符合神經鞘瘤的典型病理表現。總之，腦實質內神經鞘瘤較罕見，應結合臨床資料、病理共同診斷。