1、高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。
2、Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3、GM神經節苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全，特別是椎骨。
4、Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發性骨發育不全，無肺浸潤。尿粘多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。