在我國北方地區以缺乏葉酸所致的巨幼貧多見，而維生素B12缺乏所致的巨幼貧在我國少見，由于內因子缺乏的惡性貧血在我國極為罕見（北歐多見）。
除貧血的一般臨床表現外，還可有：口腔炎、舌炎、舌乳頭萎縮，舌面光滑如鏡面（俗稱牛肉舌）；食欲減退，惡心、腹脹、腹瀉、便秘等消化系統的癥狀。
維生素B12缺乏時，使血中丙酰輔酶A堆積而生成非生理性單鏈脂肪酸，影響神經髓鞘磷脂的形成，造成神經的脫髓鞘改變，脊后側索和周圍神經受損，出現神經、精神癥狀。
