2016年8月9-10日，酒泉市人民醫院竇心靈老師和遼寧蒙醫院江麗艷老師先后在全國形態學診斷學術交流群，分享了一組極其相似的巨幼細胞貧血（MegA）骨髓圖片。非常有趣的是引起了群內諸多大咖老師們對MDS骨髓細胞形態的重新認識與鑒別，現將故事的來龍去脈細細道來。
8月9日晚11點竇心靈老師先在群內分享了一組十分精美的骨髓圖片，如下圖（圖1-12）：
陳宏偉-秦皇島市第一醫院：MDS嗎？
茹進偉-樂昌市人民醫院：我也覺得是MDS。
閻樹昕主任-齊魯醫院：從形態上看粒系、紅系、巨核系均有發育異常，MDS可能性大！
竇心靈-酒泉市人民醫院：當年在天津血研所學習時，楊崇禮教授講過，只要見到雙核粒、Auer小體、奇數核、多核紅和淋巴樣小巨核，就一定是惡性血液病，最起碼是MDS，請問各位老師怎么看？
陳宏偉-秦皇島市第一醫院：好像雙核粒的意義沒那么大吧？
朱建鋒-中山醫院：我不這么認為，MDS的診斷要結合臨床的。Auer小體的出現，也是要在原始細胞是髓系的前提下。看到過很多淋巴細胞胞漿內出現Auer小體，那么也不好說是MDS。雙核幼粒、奇數核、多核紅也僅僅是病態改變，前提也要除外很多引起病態的其他疾病。至于小巨核細胞，確實是相對比較特異的病態改變，但在其他一些疾病也會出現少量小巨核細胞。
竇心靈-酒泉市人民醫院：是的，這是八九年前的一個病例，是一位年輕的大學生。慢粒中也可見小巨核細胞。 淋巴細胞應該不會出現Auer小體吧？
陳宏偉-秦皇島市第一醫院：淋巴細胞可以出現類Auer小體。
竇心靈-酒泉市人民醫院：類僅僅是類，本質不是！
朱建鋒-中山醫院：原則上來說，Auer小體在沒有明確性質時只是某種物質，比如球蛋白結晶或溶酶體顆粒融合。只是染色后我們肉眼看到了這種棒狀或球狀的物質而已。
王東俠-廊坊市中醫醫院：比如毒物、輻射、非血液腫瘤化療后等都有可能引發骨髓造血細胞病態改變，理論上推測，不知對不對？
茹進偉-樂昌市人民醫院：最少細胞化學染色MPO陽性的才叫Auer小體。
陳宏偉-秦皇島市第一醫院：不做細胞化學染色MPO是很難鑒定Auer小體和類(假)Auer小體的。
竇心靈-酒泉市人民醫院：這么多的貌似病態造血（發育異常）現象，很支持MDS-RCMD的診斷，可患者葉酸明顯減低！
朱建鋒-中山醫院：MDS的診斷是除外其他血細胞減少的疾病后才可以考慮的，這點很重要，不知道這個患者最終結果如何？
陳宏偉-秦皇島市第一醫院：竇老師的意思是病例最后診斷為巨幼貧了？用藥后徹底好了嗎？
竇心靈-酒泉市人民醫院：用葉酸治療一段時間后，全血細胞減少得到明顯改善，然后出院了。
王東俠-廊坊市中醫醫院：難道朱老師的意思是想提醒大家對于MDS，形態學只是表象，真正重要的還是本質的遺傳學改變，不要太過于在意形態的變化，因為大自然是最神奇的，千變萬化，任何規律都不是絕對的，都有特例。
朱建鋒-中山醫院：是的，病態改變確實很多情況會出現，記得上次在群里討論我羅列了6-7種情況。
竇心靈-酒泉市人民醫院：所以過去的一些理論，需要推敲！
朱建鋒-中山醫院：我在外面會診也遇到一位年輕患者，紅系接近87%，伴病態改變。我寫了除外純紅細胞白血病。只是由于經濟原因，患者不愿意住院治療，后來用了些一般的藥物（具體不詳）。我與接診的醫生有聯系，問起這個患者情況，據說后來也恢復正常血象了。
竇心靈-酒泉市人民醫院：不瞞大家說，這例我當年報了不排除MDS-RCMD，多么沉痛的教訓！
陳宏偉-秦皇島市第一醫院：您這例病態造血真是太明顯了，三系都明顯！我的問題是巨幼貧可以出現這么嚴重的三系病態造血嗎？
竇心靈-酒泉市人民醫院：是啊，不過該患者到外地去看病，是一個熟識的同事告訴我說他治好了。
陳宏偉-秦皇島市第一醫院：巨幼貧的三系病態造血和MDS的病態造血怎么區別呢？難道只有檢測葉酸、VitB12？還有基因、FISH？
柏世玉-泰安市中心醫院：我提幾點看法：1、圖12中的“小巨核”很可能是淋巴細胞，要有細胞化學染色支持；2、紅系雖有奇數、多核，但更明顯的是均一的染色質細致疏松，更傾向巨幼變；3、巨核細胞胞核有過分葉及染色質疏松，比如圖9中巨核細胞有分葉痕跡（算多圓巨是否妥當？）；4、最后，MDS病態造血中的多核，往往一個細胞中的各核大小不勻，各階段都可見，染色質聚集程度不一。
竇心靈-酒泉市人民醫院：這個不好說，核絲似乎也不太明顯，個人認為那應該是多圓核巨核和雙圓核巨核，不是過分葉。
項喜喜主任-上海長征醫院：圖片9考慮多圓核（這個問題昨天與上海血研所熊樹民老師討論后確定的），圖片12是小巨核細胞，這個沒有疑問。
朱建鋒-中山醫院：巨幼貧一般來說是沒有小巨核細胞的。其實真Auer小體不僅僅出現在MDS-RAEBⅡ，在慢粒急變、嗜堿性粒細胞白血病、CMML都會出現。竇老師，這個患者骨髓里應該沒有看到Auer小體吧？
竇心靈-酒泉市人民醫院：沒有看到Auer小體。
陳宏偉-秦皇島市第一醫院：通常認為看到Auer小體、奇數核有核紅、淋巴樣小巨核等病態造血，多提示MDS。看來有必要用更多的病例去進一步驗證理論的正確性。但是巨幼貧到底是不是也可以見到多個奇數有核紅、淋巴樣小巨核等病態造血？值得進一步研究！
竇心靈老師9日深夜發來的一組骨髓圖片，吸引群內各位老師積極參與討論，意猶未盡。10日大清早，遼寧蒙醫院的江麗艷老師也在群里發來一大波精美外周血及骨髓圖片（圖13-26），請教群內專家老師。再次點燃群內成員對巨幼貧和MDS相關知識的討論激情！
江麗艷-遼寧蒙醫院：患者，女性，62歲。面色蒼白、乏力半年有余，加重伴頭暈、咳嗽、心悸一周。超聲檢查肺紋理粗，脾、腎均正常。淺表淋巴結陰性。
血常規：WBC：2.59×109/L（↓），RBC：1.65×1012/L（↓），HGB：62g/L（↓），PLT：195×109/L，HCT：19.4%（↓），MCV：117.6fL（↑），MCH：37.6pg（↑），
MCHC：320g/L，RDW：18.9（↑）；肝腎功能正常；貧血四項：鐵蛋白88.44μg/L，轉鐵蛋白2.15g/L（↓），葉酸：7.01μg/L，VitB12：76.09ng/L（↓）；鐵染色：細胞外鐵++；PAS陰性。請問各位老師考慮什么病？
項喜喜主任-上海長征醫院：此患者病態造血明顯：巨幼樣變、奇數核有核紅、小巨核細胞、巨大血小板、中性粒細胞顆粒增粗、巨核細胞核碎裂等，MDS-RCMD要首先排查。巨幼貧和MDS比較，較明顯的區別是前者巨核細胞體積大多數比正常大一些，而MDS患者粒、紅兩系可見巨幼樣變，但巨核細胞體積一般偏小。Auer小體、原始細胞比例對MDS診斷意義特別大；年輕患者、胃切除后患者的病態以巨變及多核、環桿、分葉過多為主，往往是巨幼貧，所以下MDS診斷一定要小心和慎重。
劉士廣-西昌市醫院：支持柏老師、項老師意見，學習了樓上各位老師的發言，可否大致簡單一句話概括，MDS主要表現是“怪”，而巨幼貧主要表現為“大”。MDS中的病態表現形式多樣化，粒系可見核發育不良、染色質不規則聚集、假性P-H畸形、顆粒增多、增粗或缺失、胞體大小懸殊等；紅系奇數核、核碎裂、不規則分裂像、多分葉、同個細胞核大小懸殊等；巨核出現小巨核、過分葉等。而巨幼貧病理表現較“單一”，主要體現在核的異常上，粒系分葉過多、巨桿狀；紅系多核、核大小較均一、少見核碎裂和不規則分裂；巨核以單、雙、多圓核為主。我覺得只從形態來看，竇老師多下一個“不能排除MDS”的診斷也是可行而且值得借鑒的，不能算“誤診”。當然必要時還需借助進一步的檢查或診斷性治療來明確。個人之見，難免謬誤，請老師們指正。
吳俠-秦皇島市第一醫院：往往會以描述病態造血為結論，并不敢以MDS妄論。有一點點想到的東西，不值得或者不敢寫到紙上的，都會跟臨床溝通。而溝通的同時，他們給我的信息，也更能增加我的判斷、開闊我的思路。
項喜喜主任-上海長征醫院：明顯的結論也是要下的，特別是口頭報告，往往會把自己傾向的考慮告訴臨床。
王蕗-九江市第一人民醫院：我個人覺得目前我們給臨床的報告還是以佐證輔助為主，形態學診斷的功能比之前弱了很多了。
陳樸-復旦大學中山醫院：同意劉老師說的“MDS待排”不能算誤診。病態造血或者發育不良只是一個形態學的表現，要結合臨床才能進一步鑒別診斷。個人覺得，可以出現病態改變的有巨幼貧、溶血性貧血、銅缺乏、長期大量飲酒、血液病化療后及抗代謝藥物應用后。此外，我還看到一位結核患者有明顯病態改變，抗癆治療后細胞形態恢復正常。原始細胞、Auer小體和小巨核的出現在除外了其他MPN、MDS/MPN后，我認為是相對有價值的可以診斷MDS的形態特征。個人看法，請各位老師補充指正。
王蕗-九江市第一人民醫院：“不除外……診斷”是在我們資料不完整的基礎上做出的提示，當后續資料證實了的確能排除了，也不該算作誤診才對。說句不該說的話，醫學到現在為止大部分的成就都來自經驗學，即使是所謂的典型病例也只是符合點更多，所以我們下結論的時候一定要謹慎再謹慎，誰都不知道會不會遇到新病例。其實如果不是醫患關系不太友好，我們也不至于這樣戰戰兢兢的，但是這種情況也讓我覺得可以提高得更快，所以有利有弊吧！
陳樸-復旦大學中山醫院：說到底，MDS最終還需要結合臨床，它是一種除外性診斷，同時要考慮一些分子遺傳學的診斷價值。對我們形態人而言只要扮演好我們對病態改變的判斷就好，畢竟對于這個寫進多種指南的重要標準而言，我們的雙眼和顯微鏡是唯一可以依賴的檢查手段，我們要努力找到一些形態特征與預后或是診斷分型相關的聯系，盡可能多的給出對臨床診療決策有價值的形態學信息。
竇心靈-酒泉市人民醫院：當年老師說MDS是找出來的，而不是分出來的（分類200個細胞不一定能碰到幾個病態造血細胞），我懷疑自己是否先入為主，找得太仔細了呢？
江麗艷-遼寧蒙醫院：我今早發的病例，剛開始就像老師們所說，粒、紅、巨三系病態改變明顯，但未見粒系的Auer小體，也未見假P-H畸形，開始我也懷疑MDS。可是患者的VitB12嚴重缺乏，開始疑惑了。三系病態改變是什么原因引起的呢？結果該怎么報呢？形態上病態造血和巨幼樣變怎么區別呢？希望得到老師們的指教。
王蕗-九江市第一人民醫院：僅從江老師提供的資料看，像是營養缺乏。
茹進偉-樂昌市人民醫院：我覺得MDS病人也可以出現VitB12缺乏合并巨幼貧，但MDS為一個排除性疾病，我覺得它是巨幼貧，而不是MDS，補充VitB12后看治療效果，所以我暫時覺得江老師的病例應先考慮巨幼貧。我曾聽有位老師講過一個病例：患者聽說用含硒的杯子可以抗癌，之后出現貧血，骨髓像各種病態，很像MDS，后來查出是銅缺乏。是不是這個病例也可以考慮為巨幼貧，加其它因素引起的病態造血？
蔡文宇-醫科院血研所：先不說竇老師的病例，個人體會有一些，首先我們這里叫發育異常的形態學改變，一般MDS不會有葉酸、VitB12的減低，若有是不是應該是兩種疾病？以前聽我們主任說過，見過AIDS的病人，細胞形態很花，像MDS的形態，所以遇到發育異常的形態學改變時，除外診斷為好。一般我們看到這種情況時，臨床會先補充原料，再看血象定論。