病因
原發性巨球蛋白血癥確切的病因尚不清楚。可在家族及同卵雙胞胎中發病，推測可能與遺傳因素有關。環境因素、病毒感染，如肝炎病毒感染在原發性巨球蛋白血癥中的發病作用尚不明確。巨球蛋白血癥的治療目前尚沒有非常理想的治療方法，通常采用烷化劑和苯丁酸氮芥治療，中醫治療只能是對癥下藥，控制病情的發展，提高生存質量。
癥狀
巨球蛋白血癥的癥狀主要表現為以下五大類：
1.起病隱匿、緩慢，早期常無不適或乏力，體重減輕。
2.貧血、出血(常見皮膚紫癜、鼻衄)。
3.淋巴結、肝、脾腫大。
4 .部分巨球蛋白具有冷球蛋白性質可引起血管栓塞和雷諾現象。
5.高粘滯度綜合征：視力障礙、一過性癱瘓，反射異常，耳聾、意識障礙甚至昏迷，亦可發生心力衰竭。