常染色體隱性遺傳病患者多是由兩個表型正常的攜帶者婚配所生的，因此，患者的雙親必然是攜帶者。兩個雜合子攜帶者婚配所生子女中，將有1/4個體是該病患者。在他們表型正常的子女中，有2/3的可能是攜帶者。
表型正常的致病基因攜帶者與正常人之間的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因攜帶者。
