病情嚴重的新生兒通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門脈周圍纖維化,膽管增生,偶見囊腫；而殘留的肝實質是正常的.這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常.妊娠后期超聲波是最好的診斷工具,宮內診斷可據于此.
