1.選擇性IgA缺乏癥 分子遺傳學研究提示,本病可能與易感基因即位于第6染色體Ⅲ類MHC區域的補體4A基因(C4A)有關。
2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏癥 本病患者B細胞在IgM/IgD分泌向其他型別的免疫球蛋白產生的轉換過程受阻,其缺陷基因位于染色體Xq26上,是編碼CD40配體的基因。患者T細胞不能合成CD40配體,或產生無功能的CD40配體所致。