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  • 發布時間:2023-01-18 12:24 原文鏈接: 弗里德賴希共濟失調的概述

      弗里德賴希共濟失調(Friedreich/s Ataxia, FRDA)是較常見的遺傳性共濟失調。歐美地區多見,東亞(包括中國)罕見,發病率為1~2人/10萬人口(OMIM:229300)。1863年一位德國教授Ni -cholaus Friedreich首先提出了一種"脊髓后索變性萎縮"疾病,1882年由Brousse命名這種疾病為:弗里德賴希共濟失調。19世紀末和20世紀初,有關這種疾病的臨床及病理研究報道不斷刊出;但直到20世紀70年代才由Quebee Collaborative Group第1次建立了該病的診斷標準,80年代初Harding完善了該病的診斷標準,Chamberlain與其同事于1988年定位該病疾病基因在9號染色體上,1996年 Campuzano等克隆了該病的疾病基因--X25基因,并發現在X25基因的第1個內含子中有一段不穩定的GAA重復擴展突變與疾病相關,蛋白產物命名frataxin。亞細胞定位研究,在1997年由Babcock、Campuzano和Koufnikova等發現frataxin定位于線粒體,FRDA發病與線粒體功能失調相關。

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