目前臨床診斷標準仍采用Harding于1981年修訂的標準。其必備的臨床特征如下：
①呈常染色體隱性遺傳；
②25歲以前起病；
③進行性肢體及步態共濟失調；
④下肢跟腱反射消失；
⑤起病5年內出現軸索感覺性神經病的電生理證據；
⑥構音障礙；
⑦四肢所有反射消失；
⑧遠端位置覺和振動覺消失，
⑨跖反射呈伸性反應；
⑩雙腿呈現上運動神經元性無力。
這些診斷對識別典型FRDA病人很有用，但由于FRDA在發病年齡、進展速度以及病情的嚴重程度等方面存在很大的臨床變異，因此目前采用基因診斷是最好的辦法。基因診斷有兩種方法：South -ern blot(SB)方法及長片段多聚酶鏈式反應(PCR)擴增方法。發生了(GAA)n結構擴增的X25基因在Southern印跡雜交上表現為一條異常的較長的雜交帶型。因此FRDA患者只出現這條異常的帶型，雜合子則除此帶型尚出現1條正常的帶型，而正常人只有1條正常的帶型。據此，可以明確地診斷 FRDA患者及雜合子攜帶者。雖然SB方法敏感性較高，但由于需要較多的DNA以及檢測過程時間較長，通過設計幾對引物將含GAA重復的序列擴增出來的長片段PCR擴增方法更方便、快捷。