患兒男，11個月17天。因發現腹部無痛性腫物1周入院，無發熱、血尿等不適。體格檢查：一般情況良好，生長發育正常，腹部膨隆。無類似家族遺傳病史。腹部CT示：雙腎體積明顯增大，大小分別約12.6 cm×10.8 cm×6.9 cm（左）、12.1 cm×8.5 cm×7.4 cm（右），輪廓大致正常，內可見多發彌漫性大小不等的軟組織結節及腫塊影，邊界不清，增強掃描部分病變呈不均質強化，強化程度明顯弱于腎實質，結節及腫塊之間及周邊可見殘存的正常強化腎實質，殘存的正常腎實質明顯受壓變薄，腎集合系統受壓變形，局部可見輕度擴張，其內未見充盈缺損征象。腹腔和腹膜后未見腫大淋巴結（圖1，2）。
圖1，2強化CT示雙腎彌漫大小不等結節或腫塊影，雙腎輪廓大致正常，部分可見不均質強化（白箭），右腎集合系統受壓、積水。（圖1為橫軸位，圖2為冠狀位）。
右腎穿刺病理：彌漫增生性腎母細胞瘤病，腫瘤細胞大小較一致，大部分呈菊形團樣或小管狀排列，部分區域間質豐富，由疏松的梭形細胞構成，未見成熟的腎小管及腎小球結構（圖3，4）。
圖3，4右腎病理圖像示腫瘤細胞大小較一致，大部分呈菊形團樣或小管狀排列，部分區域間質豐富，由疏松的梭形細胞構成，未見成熟的腎小管及腎小球結構
討論
腎母細胞瘤病（nephroblastomatosis，NS）臨床少見，屬于良性病變，但存在惡變為腎母細胞瘤（又稱Wilms tumor，WT）的潛能。彌漫增生性腎母細胞瘤病（diffuse hyperplastic nephroblastomatosis，DHNS）是指單腎或雙腎實質全部或部分被腎源性組織填充。
病理學：腎源性殘余（nephrogenic rests，NR）是指腎內異常殘存的腎胚芽細胞，代表腎發育過程的異型增殖細胞。NS是指多灶、彌漫分布的NR，分為葉周型、葉內型、混合型及全小葉型四種類型。NR和NS都被稱為WT的前驅病變，兩者惡變率分別約25%～40%和46%。據報道，葉周型NS惡變率較高，尤其是彌漫增生性葉周型NS。臨床表現：NS可在任何年齡發生，但在嬰兒中最常見，一般以腹部膨隆及無痛性包塊就診，通常為多發，約40%的病例為雙側，而WT雙側發病率約為6%～7%，單側多發發病率約為7%。值得注意的是，當一側腎存在NS時，對側腎一般合并鏡下NR，其WT的發病風險會明顯增高。
影像學表現：在超聲上，NS表現為腎體積增大，與腎皮質相比，病灶為均勻等回聲或低回聲。Perlman EJ等報道52例葉周型NS，在CT上，其表現為腎體積增大，但腎輪廓保持不變，病變為多發、密度較為均質的結節，常位于腎實質近皮質區，較小的病灶平掃容易遺漏。在MRI上，與腎皮質相比，病變T1WI呈等或略低信號，T2WI呈等、低或高信號，增強掃描多無強化或輕度強化，程度明顯低于腎實質。
鑒別診斷：由于NS與WT生物學行為的不同，其臨床治療方案迥異，故兩者的診斷及鑒別診斷，以及確定NS是否合并WT均十分重要。臨床工作中，主要依據其影像學和病理學特點進行鑒別。通常，NS腎輪廓保持不變，呈多發結節狀，質地較均質，無假包膜，增強掃描多輕度均質強化；而后者一般體積較大，呈腫塊狀，膨脹性、外生性生長，且存在假包膜，增強掃描呈明顯不均質強化，見表1。
表1 NR、NS及WT臨床及主要影像表現
本例的影像學特點主要表現為雙腎輪廓大致正常，內見彌漫大小不等的結節及腫塊，大部分結節呈均質輕度強化，部分病變內見不均質強化。穿刺病理顯示為DHNS。值得注意的是，病理學檢查是診斷金標準，但其所取樣組織的部位及數量制約較大，僅憑局部標本對于該病的診斷價值有限，常會導致WT的假陰性診斷，因此，直觀而全面的影像學檢查及影像導引下的活檢必不可少，對于病變體積較大，且質地欠均質的部分，應高度警惕轉化或合并WT的可能性，應予以關注和活檢取樣。
NS除了與NR及WT鑒別外，還需要與先天性中胚層腎瘤（congenital mesoblastic nephroma，CMN）、腎透明細胞肉瘤（clear cell sarcoma of the renal，CCSR）和腎橫紋肌樣瘤（rhabdoid tumours of the renal，RTR）等疾病鑒別。CMN主要發生在小于3個月的新生兒，而NS中位年齡約16個月；CCSR為富血供腫瘤，壞死和出血常見，增強掃描呈“虎斑征”且易出現骨轉移，而NS多表現為質地均質，且增強掃描強化不明顯；RTR表現為不均質的腫塊，邊緣可見細線狀鈣化，腎周筋膜呈結節狀增厚，腎被膜下可見新月形積液。
治療：NS的主要治療方案為化療，化療可以使NS數量可減少，體積變小，也可以延緩NS向WT的轉化。在PerlmanEJ等的研究中，經化療的患兒從NS初診到出現WT的平均時間為35個月，而未接受化療的患兒約為6.5個月。如果患者在NS化療期間出現WT，也可行保留腎單位的手術。
總之，NS在影像學表現上具有一定的特點，能夠進行診斷及鑒別診斷，對治療方案的制定具有重要價值，其最終確診仍需結合病理學檢查。