彌漫性軟腦膜膠質神經元腫瘤是2016年世界衛生組織（WHO）中樞神經系統腫瘤分類第4版修訂版中新增的病理類型，是以廣泛軟腦膜生長為主的少見的膠質神經元腫瘤，大部分呈低度惡性，部分出現間變特征。腫瘤細胞由少突膠質細胞構成并伴神經元分化，同時缺乏異檸檬酸脫氫酶（IDH）基因突變，伴BRAF KIAA1549基因融合以及單獨1p缺失或1p/19q共缺失。此類腫瘤預后多樣，大部分生長緩慢伴繼發性腦積水，部分呈侵襲性生物學行為。由于臨床少見、組織學形態極易與其他中樞神經系統腫瘤或炎癥性病變相混淆，目前國內尚未見諸報道。本研究報道1例彌漫性軟腦膜膠質神經元腫瘤患兒的診斷與治療經過，總結其臨床病理學特點并結合相關文獻，以期提高對該病的診斷與鑒別診斷能力。
患兒男性，5歲9個月，因腦積水1.50個月，反復抽搐發作2次，于2015年11月25日入院。患兒于1.50個月前無明顯誘因突發睡眠中意識障礙和抽搐發作，表現為雙眼凝視、牙關緊閉、四肢屈曲抖動，呼之不應，意識障礙，大小便失禁，持續數分鐘后自行緩解，意識逐漸恢復，無發熱、嘔吐、腹瀉、頭暈、頭痛。外院頭部CT檢查（2015年10月8日）顯示，雙側側腦室、第三腦室明顯增寬，考慮重度腦積水。腰椎穿刺腦脊液檢查僅蛋白定量輕度升高（具體數據不詳），抗酸桿菌和隱球菌涂片陰性。
頭部MRI檢查（2015年10月14日）顯示，雙側側腦室明顯增寬，提示腦積水，并可見雙側小腦上溝散在斑片樣異常略高信號影（圖1a，1b）。脊髓MRI檢查（2015年10月19日）顯示，T5~7水平脊髓增粗，可見髓內異常略高信號影（圖1c），增強掃描腦干表面、雙側小腦半球表面腦膜、全脊膜和部分硬脊膜、馬尾神經增厚并呈強化征象。
圖1 頭部和脊椎MRI檢查（2015年10月14和19日）所見。1a頭部橫斷面T2WI（10月14日）顯示，雙側側腦室明顯增寬，提示腦積水；1b頭部橫斷面T2WI（10月14日）顯示，雙側小腦上溝散在斑片樣異常略高信號影（箭頭所示）；1c脊椎矢狀位T2WI檢查（10月19日）顯示，T5~7水平脊髓增粗，可見髓內異常略高信號影（箭頭所示）
遂行左側側腦室Ommaya囊外引流術，引流腦脊液外觀清亮、透明，壓力約為100mmH2O（1mmH2O=9.81×10-3kPa，50~100mmH2O），術后予苯巴比妥（具體劑量不詳）預防癲發作。患兒7d前再次出現意識障礙，表現為雙眼凝視，呼之不應，大小便失禁，持續約2h后出現抽搐發作，持續約30min后自行緩解。外院再次行左側側腦室Ommaya囊外引流術，術后恢復良好。復查頭部和脊髓MRI（2015年11月18日）顯示，雙側小腦上溝和幕上腦池小腦幕縱裂散在斑片樣異常高信號影，T5~7水平脊髓增粗，可見脊髓內異常高信號影（圖2），考慮中樞神經系統結核可能性大。
圖2 2015年11月18日頭部和脊椎MRI檢查所見。2a頭部橫斷面T2WI顯示，雙側側腦室明顯增寬，較前改善不明顯；2b頭部橫斷面T2WI顯示，雙側小腦上溝散在斑片樣異常高信號影較前增多（箭頭所示）；2c脊椎矢狀位T2WI檢查顯示，T5~7水平脊髓增粗，可見髓內異常高信號影（箭頭所示）