1.1 一般資料 根據本院2010年8月至2012年3月收集的20孕周以上孕婦5000例的彩色多普勒超聲檢查資料，年齡23~42歲，平均363歲。產前正常檢查，沒有臨床癥狀。
1.2 方法 使用Philips iE33型超聲診斷儀進行掃描。探頭頻率為35 MHz，對胎兒進行多斷面掃查,觀察胎兒結構及血流，探討此影像系統對胎兒畸形的診斷能力。
2 結果
共檢出各類有典型聲像圖胎兒畸形64例，在64例胎兒畸形中, 顱內畸形22例(34%)，脊椎畸形6例(9%)，臉部畸形4例(6%)，胸腔內心臟畸形23例(36%)，腹壁及腸胃道畸形5例(8%)，其他畸形4例(6%)。64例胎兒畸形追蹤隨訪生后復查或死胎解剖證實。
3 討論
彩超能觀察胎兒的結構、器官功能(如心跳)，使大部分的先天性畸形都能作產前診斷。要作一個完整的胎兒畸形診斷，必須由頭到腳作系統的掃描。以下是就64畸形器官系統以及胎兒畸形的彩超聲像圖特征分開討論。
3.1 22例顱內畸形。水腦癥(Hydrocephalus)主要的變化，胎頭變大，同時看到兩邊側腦室擴大，大腦中線在正中央，主要原因為腦室導水管阻塞，腦脊椎液囤積于側腦室所致。無腦兒(Anencephaly)為頭部神經管缺損所引起。此癥大腦缺失，僅見腦底，兩眼突出，頸部較短，但脊椎四肢正常，且常合并羊水過多。腦膨出(Encephalocele)影像呈現顱骨缺陷及突出于頭骨外之囊狀物或腦組織。
3.2 6例脊椎畸形。最常見的畸形為脊椎開裂(Spina Bifida)，沿著胎兒脊柱，各部位都可能發生，多見于腰椎部份。超聲波的矢狀切面(Sagittal Section)可見到兩排平行的骨化中心，此二平行線在尾端會逐漸合起來。若是后面的骨化中心消失，覆蓋其上的軟骨組織消失或呈囊狀突出，也常有脊椎弧度加大表示有脊椎開裂〔1〕。下一步，由這個地方作超聲波橫切面，則會呈現后面的骨化中心由中間分開成兩邊，也就是有缺損的影像。
3.3 4例臉部畸形。超聲波作冠狀切面(Coronal Section)可觀察胎兒臉部的兩眼、鼻子及嘴的構造及兩眼眶的距離。橫切面也可測量兩眼距離。矢狀切面則可見臉的輪廓，如額頭的高低、下巴的長短。最常見的先天性畸形是兔唇及顎裂(Clet Lip / Palate)，此畸形乃因早期胚胎鼻及上顎在35 d時應在中線聯合不完全引起。上顎的聯合失敗則發生于胎兒8至9周時。大部份此種畸形是由于多因素成因造成。有一小部份則因染色體異常引起的畸形癥狀群的一個特征，如13三染色體，18三染色體〔2〕。也有合并杵形足(Club Foot)或多指癥(Polydactily)等等。兔唇及顎裂的超聲波診斷以冠狀切面能清楚看出缺損開裂跡象。其他畸形前額突出、額頭扁平(常合并小頭癥)，下巴過小(Micrognanthia)等等也常合并其他畸形。
3.4 23例胸腔內畸形。胸腔內的器官包括心、肺、食道、橫隔膜等。這里主要討論23例心臟畸形。先天性心臟病種類繁多，但是總數比率約為新生兒的08%，為神經管畸形的四倍。其成因75%不清楚，家族性的約有10%，環境因素10%，染色體異常5%，因此有心臟畸形最好要作染色體檢查。胎兒的心臟是一個立體的器官，而超聲波一次能看到的只是一個平面的縱切面或橫切面，甚至斜切面。又因胎兒在子宮內的姿態常有變動，因此超聲波檢查要有很多技巧才能分辨其正常與異常。通常第一步做四個心房心室都能見到四房室觀測(Four Chamber View)。由這個觀測可以偵測90%以上的心臟畸形。由此觀測兩個心室的大小、兩個心房的大小。通常左心室較靠近脊椎，而右心室較靠近卵圓孔(Foramen Ovale)，三尖瓣膜(Tricuspid valve)及心中隔(Cardiac Septum)等組織。其次為副矢狀切面(Parasagittal Plane)可以看到大部份的左心室及動脈弓(Aortic Arch)的首段，小部份的右心室及左心房。大血管觀測(Great Vessel View)則由較上面的心臟部位作副矢狀切面。由此可以看到大動脈的首段，上腔大靜脈和肺動脈等等〔3〕。
35 5例腹壁及腸胃道畸形。2例腹裂畸形(Gastroschisis)，是由于腹壁側面有缺損，大多發生于右邊，使腸子直接膨出于羊水中，而臍帶則直接進入肚臍連接于左側腹壁。此畸形和臍疝氣最大的不同是腸子浮游于羊水中而無囊膜覆蓋。此畸形多數未合并其他畸形，所以胎兒預后較佳。2例十二指腸閉鎖(Duodenal Atresia)，乃因十二指腸下段閉鎖，胃和十二指腸上段擴張，超聲波影像呈現雙空泡(Double Bubble)〔4〕。此畸形合并其他畸形約有30%。1例小腸的閉鎖(Jejunal and Ileal Atresia)，大部份因胎兒腸道的血管障礙引起而非胚胎的畸形，所以合并其他器官畸形的比例很低。超聲波呈現胎兒腹部有不少漂浮不定腸道擴張的腸圈(Intestinal Loop)。有時阻塞上端因過度膨脹而破裂。腸道阻塞也可能因畸形旋轉(volvus)或小腸相套(Intususception)而造成。
彩色多普勒超聲彩色多普勒超聲可明確胎兒畸形的類型，因其方法簡便、無創傷、價廉、可重復性高等優勢，不僅成為胎兒畸形篩查及早期診斷的首選方法，而且在整個孕期及隨訪過程中，是觀察的首選重要檢查技術。