(一)風濕性心臟病 心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，但一般不伴舒張期雜音，且在心力衰竭時較響，心力衰竭控制后減輕或消失，風濕性心臟病則與此相反。心肌病時常有多心腔同時擴大，不如風濕性心臟病以左房、左室或右室為主。超聲檢查有助于區別。
(二)心包積液 心肌病時心臟擴大、心搏減弱，須與心包積液區別。心肌病時心尖搏動向左下方移位，與心濁音界的左外緣相符，心包積液時心尖搏動常不明顯或處于心濁音界左外緣之內側。二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，心電圖上心室肥大、異常Q波、各種復雜的心律失常，均指示心肌病。超聲檢查不難將二者區別，心包內多量液體平段或暗區說明心包積液，心臟擴大則為心肌病。必須注意到心肌病時也可有少量心包積液，但既不足以引起心臟壓塞，也不致于影響心臟的體征與心臟功能，僅是超聲的發現。收縮時間間期在心肌病時明顯異常，心包病則正常。
(三)高血壓性心臟病 心肌病可有暫時性高血壓，但舒張壓多不超過14.67kPa(110mmHg)，且出現于急性心力衰竭時，心力衰竭好轉后血壓下降。與高血壓性心臟病不同，眼底、尿常規、腎功能正常。
(四)冠心病 中年以上患者，若有心臟擴大、心律失常或心力衰竭而無其他原因者必須考慮冠心病和心肌病。有高血壓、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活動呈節段性異常者有利于診斷冠心病。近年來，對冠狀動脈病變引起心臟長期廣泛缺血而纖維化，發展為心功能不全的情況稱之為“缺血性心肌病”，若過去無心絞痛或心肌梗塞，與心肌病頗難區別，再則心肌病亦可有病理性Q波及心絞痛，此時鑒別須靠冠狀動脈造影。
(五)先天性心臟病 多數具有明顯的體征，不難區別。三尖瓣下移畸形有三尖瓣區雜音，并可有奔馬律、心搏減弱、右心擴大與衰竭，須與心肌病區別，但此病癥狀出現于早年，左心室不大，紫紺較著。超聲心動圖檢查可明確診斷。
(六)繼發性心肌病 全身性疾病如系統性紅斑狼瘡、硬皮病、血色病、淀粉樣變性、糖原累積癥、神經肌肉疾病等都有其原發病的表現可資區別。較重要的是與心肌炎的區分。急性心肌炎常發生于病毒感染的當時或不久以后，區別不十分困難。慢性心肌炎若無明確的急性心肌炎史則與心肌病難分，實際上不少擴張型心肌病是從心肌炎發展而來，即所謂“心肌炎后心肌病”。
各年齡均可發病，但以中年居多。起病多緩慢，最初檢查時發現心臟擴大，心功能代償而無自覺不適。經過一段時間后癥狀逐步出現，這一時期有時可達10年以上。癥狀以充血性心力衰竭為主，其中以氣急和浮腫為最常見。最初在勞動或勞累后氣急，以后在輕度活動或休息時也有氣急，或有夜間陣發性氣急。由于心排血量低，患者常感乏力。體檢見心率加速，心尖搏動向左下移位，可有抬舉性搏動，心濁音界向左擴大，常可聽得第三音或第四音，心率快時呈奔馬律。由于心腔擴大，可有相對性二尖瓣或三尖瓣關閉不全所致的收縮期吹風樣雜音，此種雜音在心功能改善后減輕。血壓多數正常，但晚期病例血壓降低，脈壓小，出現心力衰竭時舒張壓可輕度升高。交替脈的出現提示左心衰竭。脈搏常較弱。心力衰竭時二脈基底部可有羅音。右心衰竭時肝臟腫大，水腫的出現從下肢開始，胸水和腹水在晚期患者中不少見。各種心律失常都可出現，為首見或主要的表現，并有多種心律失常合并存在而構成比較復雜的心律，可以反復發生，有時甚頑固。高度房室傳導阻滯、心室顫動、竇房阻滯或暫停可導致阿-斯綜合征，成為致死原因之一。此外，尚可有腦、腎、肺等處的栓塞。[3]