1.胸部X線
無力體型，胸腔前后徑小而心影狹長。
2.超聲心動圖
診斷二尖瓣脫垂的首選方法。二維超聲可顯示二尖瓣葉越過二尖瓣環突入左心房。M型超聲顯示脫垂的后瓣葉呈吊床樣改變（或呈倒置的問號）。彩色多普勒可顯示二尖瓣反流程度。
3.心電圖
一般為正常，最常見的異常是下壁和左胸導聯T波輕度倒置，偶爾伴有S-T段壓低。胸導聯上偶見QT延長和深而倒置的T波。動態心電圖監測可發現房性和室性過早搏動。
4.心導管
不典型胸痛與心絞痛難以鑒別時，需行冠脈造影排除冠脈病變。
