1、尿液檢測
尿常呈紅色（也可無色），但經暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變為紅色。
2、二甲氨基苯甲醛試驗（Watson-Schwartz試驗）
是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。本病急性發作時，此試驗經常呈強陽性反應；在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性；隱性病例此試驗的結果為弱陽性或陰性。
根據病情選做心電圖，腦電圖和腹部B超。
