一、隨訪與觀察：
對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。
二、護理：
1.按兒科護理常規。
2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。
3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。
4.宣傳優生，進行計劃生育，耐心對病人進行訓練和教育。
