患者女，49歲。因“10d前出現構音障礙、四肢不自主顫動”收治入院。雙側下肢水腫10年余、Ⅲ級高血壓病史8年、慢性腎臟病Ⅴ期、糖尿病病史2年，同時患有甲狀旁腺功能亢進及多囊腎。7年前因血肌酐達2300μmol/L行頸靜脈臨時置管規律透析，每周2次；4年前因尿毒癥繼發不安腿綜合征，透析次數調整為每周3次。入院實驗室檢查：BUN12mmol/L，Cr475μmol/L，尿酸138μmol/L。
顱腦MR檢查：雙側豆狀核區見對稱性長T1、長T2信號（圖1，2），T2-FLAIR呈高信號（圖3），DWI掃描呈不均勻稍高信號（圖4）。診斷意見為急性雙側基底節病變綜合征。2周后復查，發現病變范圍較前擴大，故行MRS檢查，發現病變區域NAA峰值較正常腦組織下降，并出現乳酸峰（圖5）；行ASL檢查，發現雙側基底節區灌注增高，CBF值>160mL/（100g·min），遠高于其正常腦組織（圖6）。2個月后再次復查，病灶幾乎完全消失。
圖1~3 分別示雙側豆狀核區呈對稱性孤立性T1WI低信號、T2WI高信號、T2-FLAIR高信號
圖4 DWI掃描示病變區呈不均勻稍高信號
圖5 為波譜圖，病變區NAA/Cr值降低，出現乳酸峰
圖6 ASL檢查示病變區CBF值較正常腦組織明顯增高
本例患者臨床治療主要以每周3次規律血液透析為主，并給予降糖、降壓、鎮靜等治療，加用奧卡西平及氯硝西泮以對癥處理。2個月后再次復查，病變范圍較前明顯縮小。
討論：
急性雙側基底節病變綜合征是指孤立性雙側基底節病變引起的急性運動障礙綜合征，常出現在需要規律透析的尿毒癥患者，特別是糖尿病腎病患者，非常罕見，最初由Wang等在1998年報道過3例個案，至今國內尚無相關文獻報道。Li等通過對24例該病患者的回顧性分析發現，其臨床癥狀主要表現為步態異常（76%）、構音障礙（71%）、運動遲緩（47%），同時伴有一些類似帕金森病的癥狀，如震顫（19%）、僵硬（38%）等。
急性雙側基底節病變綜合征的確切病理生理機制尚不明確，主要依靠神經影像學診斷，具備特征性。典型顱腦MR表現為雙側基底節（尤其是豆狀核）區域呈孤立性T1WI低信號，T2WI及T2-FLAIR高信號，DWI呈不均勻稍高信號。筆者發現較高的ADC值表明其伴有血管源性水腫，源于微小血管自我調節能力的異常，與Lee等的文獻報道一致。MR波譜示病變區域NAA峰值較正常腦組織下降，并出現乳酸峰，檢查結果與Dicuonzo等的研究結論相同，這意味著基底節區神經細胞受損，細胞數量減少，細胞內有氧呼吸被抑制，糖酵解過程加強。
ASL測量的CBF數值與PET腦血流灌注異常成像和DSC技術所得結果保持一致性，顯示該患者病變區域明顯高灌注，CBF值高于正常腦組織。筆者認為，血管內皮細胞間的緊密粘合處開放，增高的腦灌注壓導致血腦屏障破壞，局灶性液體、大分子及血細胞外滲引起血管源性水腫和瘀點樣出血，即毛細血管滲漏綜合征；而且患者長期合并糖尿病易引起腦部微循環自我調節能力異常，局部代謝紊亂也會損傷血管內皮細胞，從而破壞腦組織內環境的穩定，最終導致損傷。急性雙側基底節病變綜合征應與單純尿毒癥相鑒別，后者顱腦MR常表現為病灶可發生在基底節區或皮質及皮質下區，通常伴有腦萎縮及CBF值降低；此外，還應注意與能造成基底節區相似信號改變的疾病相鑒別：一氧化碳中毒與酒精中毒者應具有明確的病史，自身免疫性血管炎患者伴有免疫功能的紊亂，某些感染如EB病毒腦病者有發熱癥狀及血象異常，某些代謝性疾病如肝豆狀核變性一般合并肝臟疾病且發病年齡較小，這些疾病很少具有可逆性。
急性雙側基底節病變綜合征的罕見性導致對其的認識尚不全面，治療方法僅以規律血液透析和糾正電解質紊亂為主。然而，結合患者的病史、臨床癥狀及顱腦MR表現，該病的漏診率和誤診率將得以降低。