1.血象 常見全血細胞減少。白細胞總數大多減低，少數正常或增高，血小板減少。少數病例正常。可見到類似淋巴細胞的小巨核細胞，有核紅細胞可見。
2.骨髓象 骨髓象增生明顯活躍或增生活躍。粒系及紅系細胞增生均減低。巨核細胞系異常增生，全片巨核細胞可多達1000個以上，以原始及幼稚巨核細胞為主。其中原始巨核細胞大于30%，根據分化程度分未成熟型和成熟型兩種亞型。未成熟型以原始巨核細胞增多為主；成熟型則原始巨核至成熟巨核細胞同時存在。
3.細胞化學染色 有價值的細胞化學染色是5′-核苷酸酶、ACP和PAS均為陽性，酯酶染色α-NAE陽性，并可被NaF抑制，MPO及SB染色陰性。