（一）性早熟
1、實驗室檢查
血清睪酮或雌激素、促性腺激素釋放激素（GnRH）、促卵泡刺激素（FSH），促黃體生成素（LH）、催乳素（PRL）激素水平的測定。
2、血、尿17-酮類固醇，17-羥皮質類固醇、ACTH等水平測定。
3、其他檢驗：
如地塞米松抑制試驗，枸櫞酸克羅米芬刺激試驗等。
4、影像檢查
懷疑有顱內腫瘤者可用多普勒超聲、CT，核磁共振等檢查，對于腎上腺皮質、卵巢腫瘤也可做腹部B超、CT或核磁共振。
（二）性幼稚癥
1、實驗室檢查
醇、黃體激素、促濾泡激素；尿-17酮類固醇。
2、X線檢查，頭顱CT，X線照像，檢查下丘腦、垂體所處的蝶鞍區有無腫瘤發生。全身X線透視，四肢長骨X線平片檢骨髓融合情況。染色體檢查：檢查性染色質及染色體組型。
（三）兩性畸形
1、實驗室檢查
（1）性染色質檢查和染色體組型分析。
（2）測定血漿睪酮，5a-二氫睪酮、血清雌二醇、孕酮和黃體生成素。24h尿17-酮類固醇及孕三醇。H-Y抗原血清學檢查。
2、X線檢查
腕部X線攝片，尿生殖竇造影，腹膜后充氣造影、CT檢查腎上腺大小變化。
3、手術探查及性腺活組織檢查。