（一）性早熟
1、病史
詳細詢問患者的出生年齡，生長發育等基本情況，有無內分泌疾病史或服用性激素史，有無顱部腫瘤、外傷和手術史。
2、癥狀與體征
（1）注意觀察有無神經系統病變的癥狀與體征：如視力障礙、顱內高壓、癲癇、癱瘓等。
（2）仔細觀察內分泌系統病變的癥狀與體征：如肥胖、毛發增多、血壓增高等。
（3）認真檢查外生殖器、男性睪丸的發育情況。
（二）性幼稚癥
1、病史
詢問患者年齡和機體發育過程，詢問家族成員有無性發育延遲。了解患者有無內分泌系統的疾病史、顱腦外傷手術史以及性腺在青春期是否有感染史或受過放射線照射等情況。
2、癥狀與體征
（1）首先觀察、測試患者智力程度和精神狀況，檢查患者的身體發育、四肢與軀干的比例，五官的位置。注意檢查患者的第二性征的發育、特別是女性乳房不發育，男性出現乳房發育等。
（2）檢查外生殖器的發育情況：男性的陰莖大小、睪丸的大小，質地，女性的大小陰唇的發育是否正常。
（三）兩性畸形
1、病史
注意詢問家族中有無類似患者；母親在受孕期間有無服用男性激素的病史。
2、癥狀與體征
（1）觀察患者的外貌特征，體格發育及胡須、腋毛、陰毛、乳房和聲音等第二性征的發育。了解患者的月經情況。
（2）外生殖器檢查：兩性畸形的外生殖器分為5型：I型外生殖器僅有陰蒂增大；Ⅱ型陰蒂增大，并有較寬漏斗狀尿生殖竇，陰道與尿道有一共同開口；Ⅲ型尿生殖竇較窄，但仍為漏斗狀；Ⅳ型陰莖底部有一小的尿生殖竇開口；Ⅴ型尿生殖竇開口在陰莖頂端，如正常男性。