人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條在性發育中起決定性作用，稱為性染色體（sex chromosome）。已知人類有X和Y兩種性染色體。女性的兩條性染色體，大小與形態也完全相同，稱X染色體。
男性的一條與X相同，另一條則小得多，稱Y染色體。Y染色體最重要的意義是決定男性性別，除此以外沒有其他更重要的作用。X染色體上有許多重要的基因，女性有兩條X染色體，而男性雖只有一條，但女性的性染色體基因產物并不比男性多一倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象，稱之為劑量補償。
