由Bartter(1962)首次報道,故稱為慢性特發性低鉀血癥。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙,但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。臨床表現主要為肌無力,周期性麻痹,心律失常,腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴,夜尿增多,骨質疏松等。現認為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。本病又稱為先天性醛固酮增多癥、巴特綜合征、腎小球旁器增生綜合征。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類型,即先天性Bartter綜合征,典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征。先天性Bartter綜合征病人發現有兩種基因型,Ⅰ型是由于N -K -2CL-發生失功能性基因突變所致,Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致。典型Bartter綜合征是由于CLC-kb通道基因突變所致。
本綜合征常見于兒童期。治療主要是服富含氯化鉀的飲食,口服消炎痛等。