性聯隱性遺傳的慢性肉芽腫病的各亞型均是由于編碼細胞色素b的qp91-phox亞單位基因突變引起，該基因被命名為CYBB(MIM306400)，含有13個外顯子，位于X染色體xp21.1，約占30kb。根據多中心國際數據庫對261例性聯CGD患兒的分析結果，該基因突變存在明顯的異質性，多有家族特異性。基因缺失、錯義突變和無意義突變發生率接近分別占全部突變的20%，剪切為點突變(16%)和插入(10%)，則占剩余突變的大部分。目前還發現存在兩種調節突變CyBB基因突變的分布無明顯的突變熱點似乎有一定的隨機性。總之，大多數性聯CGD是由于CyBB編碼區和剪接區突變引起,而不是由基因調控區發生缺失引起，大多數突變影響mRNA和(或)該蛋白的穩定性。qp91-phox基因突變的多樣性與性聯CGD的臨床異質性相平行利用四唑氮藍試驗(NBT)和流式細胞儀對O2產量進行分析發現的5%病人中性粒細胞呼吸爆發活性正常；95%粒細胞缺乏呼吸爆發活性，細胞色素b的總量約為正常的5%，推測可能只有少量細胞克隆有細胞色素b水平正常，呼吸爆發活性完全。調控區突變將不利于細胞色素b的表達。