一、繼發性慢性腎上腺皮質功能減退癥
五色素沉著，且皮色變淺，甚至蒼白無華，水鹽代謝紊亂較輕，血糖波動大，低血糖傾向明顯；兼有多腺體功能障礙；血漿ACTH明顯降低。
二、瑞爾黑變病
原因不明，可能與暴曬、化妝品、自主神經功能紊亂及營養缺乏有關。面部色素沉著，好發于額、顴、頸側等易外露部位，伴輕度毛細血管擴張和毛囊角化，皮損面有粉狀鱗屑；腎上腺皮質功能正常。
三、其他疾病
17-KS約有1／3來自男性睪丸，且肝硬化、營養不良，腎功能不全及慢性消耗性疾病患者尿中排出量亦降低，而肥胖或尿量多者排出量又升高，故應摒除上述疾病或影響因素。慢性肝病、血色病、黑棘皮病及慢性鉛、汞、砷中毒等，亦可致色素沉著，但不具本病特征，加之輔以有關檢測自可鑒別。[2]