根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
英國《自然·醫學》雜志7月16日在線發表的一項醫學最新研究表明，基因療法可以預防早發性致命神經退行性疾病——戈謝病。英國科學家團隊將一種病毒載體遞送至胎鼠的中樞神經系統，這種病毒載體經過改造，重新廣泛......
近日，CENTOGENE公司宣布與Orphazyme簽署了一項臨床開發合作協議，以支持Orphazyme在印度的一種小分子arimoclomol的臨床試驗，用于治療神經性戈謝病。圖片來源于網絡Cent......
賽諾菲中國9月12日宣布：思而贊（注射用伊米苷酶）已經獲得中國國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準，增加慢性神經病變型（Ⅲ型）戈謝病的治療適應癥。此前，思而贊已獲批用于確診非神經病變型（I型）戈謝......
法國制藥巨頭賽諾菲（Sanofi）開發的口服戈謝病治療藥物Cerdelga（eliglustat）近日在英國監管方面傳來喜訊。英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）已發布一份最終指南，推薦將Cerd......
是什么原因導致重癥戈謝病(Gaucherdisease)的腦損傷和炎癥?人們對導致這類疾病中腦病理學的事件，還知之甚少，當前也沒有可用的治療方法。日前，以色列魏茨曼科學院、牛津大學和劍橋大學的科學家們......