溶酶體中的每一種酶皆有各自的編碼基因。每一種酶的缺陷直接導致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積。其共同結果都是溶酶體隨之發生腫脹,細胞也變得臃腫失常,細胞功能受到嚴重影響,最終導致疾病,稱為溶酶體貯積癥(lysosomal storage disease,LSD)。