成人型神經節苷脂貯的相關介紹

　　Reuser等將Ⅳ型也歸類于成人型。本型發病較晚，年幼時部分患者可有較輕的全身性神經節苷脂貯積癥癥狀，20歲后出現進行性智力低下，口齒不清，小腦功能失調及視力減退，輕微的脊柱改變，無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點。部分患者可有彌漫性血管角質瘤，全身肌張力減低，當病人躺下來或坐著松弛時，肌張力異常姿勢和肌張力異常運動并不消失。磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。