（1）癥狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時可表現腎絞痛。患者可自行發現有一腹部包塊。感染（塞戰、發熱、腎區痛）是多囊腎的常見并發癥。膀胱刺激癥狀可以是首發癥狀，隨著腎功能不全的發生，可出現頭痛、惡心嘔吐、乏力、體重減輕。
（2）體征：常可觸及一側或雙側腎臟，表面呈結節感。并發感染時，可有壓痛。60%～70%的病人可出現高血壓，隨即可找到心臟擴大的證據。出現腎盂腎炎或囊腫發生感染時，可出現發熱。尿毒癥期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發現典型的中到重度的高血壓改變表現。
（3）實驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒癥所伴發的對造血機能的抑制所致。尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發生進行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發現的。
（4）X線檢查：在腹平片中，雙側腎影通常增大，甚至達5倍于正常大小，腎臟長度超過16cm時應疑有此病。在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助于確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態則十分怪異（如蜘蛛樣畸形）：腎盞增寬、變平、擴大并常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變往往在一側腎臟較輕甚至不發生，因而易導致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫并發感染時，腎周圍炎可使腎影及至于腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負”影（無血管分布）。
（5）CT掃描：在過去用于確診多囊腎的非侵入性診斷技術中，CT是最理想的。多發囊腫薄薄囊壁內充滿的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時極為精確（95%）。
（6）腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。
（7）超聲檢查：超聲影象用于多囊腎的診斷優于排泄性尿路造影及腎核素檢查。
（8）器械檢查：膀胱鏡可發現膀胱炎，此時尿中含有異常成分。有時還可見到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少采用。