（三）輔助檢查
1.外周血細胞分析
白細胞數升高是本病的顯著特征，診斷時白細胞通常在25×１０９／L以上，一半以上患者白細胞高達１００×１０９／L以上，未治療的患者白細胞進行性升高。白細胞數增加與脾臟腫大呈正相關性。分類中可見到各階段原始及幼稚粒細胞，形態基本正常；嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞比例/絕對值增加。中性粒細胞功能輕度異常，粒細胞數量的顯著升高可彌補粒細胞功能的缺陷，因此慢性期患者罕有發生常見或機會型感染。
血紅蛋白及紅細胞早期可正常，血片中可以見到少量有核紅細胞，尤其是合并骨髓纖維化的患者。網織紅細胞正常或偏高，臨床溶血罕見。疾病發展過程中因出血、溶血、骨髓紅細胞生成減少而出現血紅蛋白下降。貧血多為正細胞正色素性。紅細胞改變很少，部分出現紅細胞分布寬度增加，紅細胞畸形罕見，例如橢圓形或不規則性紅細胞。
血小板多數增高或正常，50%患者血小板在診斷時升高，部分可達１０００×１０９／L以上，增高程度與白細胞水平無相關性。血小板形態正常，功能多異常，盡管血小板升高，但血小板升高相關的血栓性事件少見，血小板功能異常相關的出血事件亦少見；少數患者血小板可減少。
CML患者診斷時淋巴細胞總數升高，主要是T輔助和T抑制細胞數增加，脾臟的T淋巴細胞亦增加。B淋巴細胞數無明顯增加。
2.骨髓細胞形態學
骨髓明顯增生或極度增生，造血細胞占骨髓細胞的７５％～９０％，以粒系增生為主，紅細胞及淋巴細胞相對減少，粒∶紅常為１０～３０∶１，甚至５０∶１（正常情況下粒細胞：紅細胞為2-4:1）。慢性期患者分類以近成熟階段粒細胞為主，嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞比例升高，可見幼稚階段的嗜堿及嗜酸性粒細胞。粒細胞形態可異常，表現為核漿發育不平衡，顆粒多少不一。紅系統、淋巴細胞、單核系統比例相對減低。巨核細胞數可增高也可正常，在一張涂片上可見數百或上千個巨核細胞，易見小巨核細胞。巨核細胞形成血小板良好，涂片中血小板不少，可成堆分布。進展期患者骨髓出現原始細胞比例顯著增多。
骨髓活檢：非必須檢測項目。部分患者活檢顯示骨髓纖維化，尤其是病程長并且未進行有效治療的患者以及進展期患者。
3.中性粒細胞堿性磷酸酶
外周血或骨髓的中性粒細胞堿性磷酸酶（ALP）水平明顯減低，約９０％左右CML患者粒細胞缺乏此酶。ALP減低與Ph染色體陽性無相關性，但可因病情進展到急變期或感染而出現升高，也可隨治療好轉而增加。在明確BCR-ABL、JAK2突變對CML、PV等MPN診斷意義后，ALP活性不再作為CML與PV等疾病的鑒別手段。
4.細胞遺傳學
遺傳學證據是確定CML診斷的必備條件。細胞遺傳學檢查發現Ph染色體或BCR、ABL1基因重排（bcr/abl1融合基因）存在均可確定CML的診斷。常規細胞遺傳學檢查是最常用的檢測手段，95%的患者常規染色體分析可發現Ph染色體而明確診斷，部分患者可檢測到Ph染色體以外的核型異常。熒光原位雜交(FISH)是一項敏感、精確的檢測BCR、ABL1基因重排技術，在部分核型正常的患者采用FISH方法證實BCR／ABL1重排明確診斷。
變異型Ph染色體：見于5%的患者，往往形成復雜易位（累積3條或以上染色體），除Y染色體以外其他染色體均可累及。在變異型Ph染色體中，22q?存在，但缺失的部分易位至9號染色體以外染色體，或形成累及9、22、其他染色體的復雜遺傳物質互換。高分辨率技術(High-resolution techniques)分析顯示無論經典還是復雜的Ph染色體， 9q34與22q11融合是Ph染色體形成的根本。
隱匿性Ph染色體： 9q34與22q11互換易位，9q34易位至22q11形成光學顯微鏡下22q-、9q+，光學顯微鏡下22q-是Ph染色體的辨認標志，少數情況下，易位后22q-相比經典型在光鏡下加長而無法辨認，即所謂隱匿性Ph染色體，此時通過顯帶技術和分子學方法明確BCR-ABL的重排。
慢性期大約70%患者為經典Ph染色體，20%患者合并有其他染色體異常，包括?Y、+8、 22q?、+Ph等。-Y在60歲以上正常人群比例為10%。
5.分子學
來自9號染色體ABL1基因3’端片段易位至22號染色體并與BCR基因5’端片段融合形成bcr/abl1融合基因，轉錄為8.5kb的RNA轉錄本，翻譯成為210kDa并具有酪氨酸激酶活性的融合蛋白p210BCR/ABL。因斷裂位點不同，bcr/abl融合基因片段長度及翻譯形成蛋白大小有所差異。在CML，BCR常見有３個斷裂點區域：M-bcr, m-bcr, u-bcr。其中主要斷裂點簇區M-bcr，可產生２種形式的bcr／abl融合轉錄本：e13a2（b2a2）,e14a2(b3a2),蛋白產物皆為P２１０（p210BCR-ABL）；發生于次要斷裂點m-bcr與abl第二外顯子形成e１a２融合轉錄本，翻譯成P１９０蛋白（p190BCR-ABL）。此種形式發生在超過50%的Ph+急性淋巴細胞白血病（ALL）中；若bcr斷裂位點位于M-bcr下游，命名為μ-bcr，形成e１９a２轉錄本，蛋白產物為P２３０（p230BCR-ABL）。絕大多數CML患者融合蛋白為p210BCR-ABL，可同時表達p190BCR-ABL，少數患者單純表達p190BCR-ABL或p230BCR-ABL。
RT-PCR（反轉錄-聚合酶鏈反應）是檢測bcr/abl融合基因的重要方式，定量RT-PCR技術可以檢測出１０－6～１０－4水平的殘留白血病細胞，不僅是確定診斷，也是治療反應評價的重要手段。
7．生化檢查
常見乳酸脫氫酶升高，尿酸升高亦常見，合并肝腎損害是可出現相關指標異常。
（四）CML的診斷標準
典型的臨床表現、體征和（或）血液骨髓細胞檢查異常，必需有Ph染色體和（或）有bcr／abl融合基因陽性方可確定診斷。
（五）鑒別診斷
CML診斷基礎在于遺傳學檢查發現Ph染色體和（或）bcr／abl融合基因，這也成為CML與下述疾病鑒別的關鍵。
1．早期的慢性粒細胞白血病應與粒細胞類白血病反應相鑒別
粒細胞類白血病反應是機體應激而發生的類似于白血病的血象變化。常見的原因為感染、中毒、癌腫、大出血、急性溶血、休克和外傷等。尤以感染和癌腫較多見。類白血病反應主要鑒別點為：①去除病因，類白血病反應會消失；②無胸骨壓痛，脾不大或輕度腫大；③通常無貧血及血小板減少；④白細胞增多型類白血病反應白細胞可超過５０×１０９／L。一般在１００×１０９／L以內，超過２００×１０９／L罕見；⑤類白血病反應者中幼粒細胞百分率不高，原粒少見，嗜酸性粒細胞低于正常；⑥嗜酸性粒細胞類白血病中血及骨髓中以成熟嗜酸性粒細胞為主；⑦粒細胞胞質中有明顯的中毒顆粒和空泡，缺乏白血病細胞異型性、核漿發育不平衡等特征。⑧中性粒細胞堿性磷酸酶（N-ALP）活性增高。⑨無Ph染色體或BCR-ABL融合基因。
2．CML與其他骨髓增殖性腫瘤鑒別
慢性粒細胞白血病與真性紅細胞增多癥、原發性骨髓纖維化及原發性血小板增多癥同屬于骨髓增殖性腫瘤范疇。在其發病過程及臨床表現方面有著相似的臨床特征，且可以相互轉化。
真性紅細胞增多癥以紅細胞增多為突出表現，伴有紅細胞增多所致高粘血癥，并多有脾腫大等臨床表現；白細胞輕度增多，但一般不超過５０×１０９／L；血小板也有輕度增加，紅細胞容量明顯超過正常值。N-ALP高，Ph染色體或bcr/abl融合基因為陰性，95%患者檢測到JAK2V617F突變。
原發性血小板增多癥以血小板增多為主（＞450×１０９／L）同時伴有血小板功能異常。白細胞輕度增多，多在５０×１０９／L以下；嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞不增多。脾臟輕度腫大，中性粒細胞堿性磷酸酶增高，無Ph染色體或bcr/abl融合基因，約50%患者檢測到JAK2V617F突變。
原發性骨髓纖維化時患者多有貧血，脾多腫大且腫大程度與白細胞數不成比例，即脾腫大顯著而白細胞僅輕度增多，或因脾功能亢進白細胞反而減少。外周血中易見幼稚粒細胞及有核紅細胞，原始細胞及各階段幼粒細胞甚至比骨髓中的比例還要多。成熟紅細胞形態顯著異常，有淚滴樣改變或月牙形及盔甲形等。骨髓活檢有確診價值。無Ph染色體或bcr/abl融合基因，約50%患者檢測到JAK2V617F突變。