1.病例資料
51歲男性，因發現頭皮腫物2年余并明顯增大3個月入院。入院體格檢查：左額部近中線處有一突起于頭皮的半球形包塊，直徑約6 cm，質軟，無明顯壓痛，無波動感，不透光，皮色、皮溫正常，基底不移動。頭顱CT檢查發現頭皮下腫物，顱骨缺損（圖1A）。頭顱MRI檢查示顱骨溶骨性病損，呈囊性改變，向顱內外生長，侵及硬腦膜，推擠腦組織，占位效應明顯（圖1B~E）。
血常規、心電圖、胸部X線檢查結果均正常。排除手術禁忌后手術治療。術中見腫物呈囊性變，囊液黃褐色，囊壁較厚；向外侵犯并穿通帽狀腱膜，與皮下組織分界不清；向內推擠硬腦膜并與其緊密粘連，但尚有邊界可分離；顱骨受侵犯，呈圓形缺損，直徑約5 cm，邊緣較光整，骨質疏松；咬除邊緣約1 cm骨質變正常，骨窗打孔懸吊向顱內塌陷的硬腦膜，一期修補缺損顱骨。
術后病檢結果示朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（Langenhans cell histiocytosis，LCH）。術后復查CT顱內少量積氣，余無明顯異常（圖1F）。術后隨訪1個月，切口愈合良好，復查頭、胸CT均無異常。出院后1年門診隨訪未見復發。
2.討論
LCH多發生于兒童，成人少見。目前，LCH的發病機制仍然不明確。LCH的臨床表現主要取決于病變所累及的臟器及部位。成人顱骨LCH缺乏典型的臨床表現，常見癥狀有頭痛、局部包塊、皮疹、突眼和聽力受損等，全身癥狀較輕微。發生于顱蓋骨孤立性LCH，如果未累及鄰近的腦組織，則僅表現為局部包塊或疼痛；當病變穿通顱骨內板累及硬膜和腦功能區時，則會出現相應的臨床表現。
顱骨LCH確診主要依靠病理檢查，而影像學檢查有助于評估顱骨破壞和骨膜反應的程度、病灶組織的大小和部位。成人顱骨LCH的影像學檢查沒有特異性表現，與疾病分期有關。典型影像學表現為顱骨孤立的溶骨性病灶，界限清楚，其內有死骨形成；當病變累及顱骨內外板時，出現“雙邊征”，當軟組織病灶通過顱骨內外板時受擠壓，出現典型的“葫蘆狀”改變。目前，對成人顱骨LCH的治療，沒有標準的方案可供選擇，主要參照兒童的治療標準。對孤立性顱蓋骨病灶，手術切除能達到徹底治愈的目的。此外，也可進行嚴密觀察或者病灶內注射皮質類固醇和放射治療。
對孤立性顱骨危險灶的治療，可嚴密觀察，也可積極化療，可降低復發率。對顱骨多發病灶，需積極內科干預，是應用激素還是進行化療，仍存在爭議，但無論是單一應用激素，還是化療，還是選擇兩者聯合治療，或者是選擇免疫抑制劑，還是單克隆抗體的治療，都需要更進一步的研究。本文病例是51歲男性，左額骨質廣泛破壞，缺損范圍大，病灶對腦組織形成壓迫；入院后，行病灶切除并一期顱骨成形術，術后隨訪1年，無復發及新發病灶。
總之，對成人顱蓋骨或顱底骨孤立性LCH，如果病變累及鄰近器官，并引起臨床癥狀，則應積極手術治療，術后嚴密隨訪；如果出現大面積（直徑≥3 cm）缺損，則在切除病灶的同時一期顱骨成形術。對成人小灶、無神經功能損害的顱蓋骨或顱底孤立性LCH，如果影像學檢查高度懷疑LCH，可嚴密隨訪，或僅行病灶活檢，明確診斷后嚴密觀察。對于成人囊性顱骨LCH，為顱骨終末期的病灶，可根據顱骨損傷的程度和功能的重要性以及病人的意愿，行手術治療或嚴密觀察。