臨床表現
多見于20歲以下，90%為5～25歲。男性多于女性。局部可有輕度疼痛，呈間歇性，也可放射至鄰近部位。往往有癥狀后好久才去就醫，Codman報告一組為5～36個月。主要癥狀是疼痛和肩部活動受限，進一步則肱骨上端腫脹，大結節有觸痛。本病多為良性。但某些病例于刮除后可以復發，也有惡變，甚至轉移者。Barnes等報道復發率高達7～18%，而惡變率為3.7～4.5%。
肺部轉移多認為系由于刮除后的轉移所致，而非少見的侵襲現象。原發性惡性軟骨母細胞瘤雖然不多，但確定存在，可以是良性軟骨細胞瘤自發肉瘤樣變，也可以繼發于放射治療。
檢查化驗
X線檢查 有特征性，腫瘤局限在起源的骨骺處，極少穿透骨骺軟骨到達干骺端。一般在骨端中央或偏心部位，呈卵圓或圓形的破壞病灶。常有一界陰清晰的硬化邊緣。少數偏心病灶可能膨脹皮質，并有致密骨膜反應，整個腫瘤為膜糊疏松狀散布不規則的鈣化區，猶如多腔絮狀形態，但無巨細胞瘤具有的明顯骨小梁分隔改變。與巨細胞瘤不同，新骨生成在腫瘤正下方骨干皮質外，病程久者骨膜反應更為明顯。 好發部位依次為股骨近端、脛骨近端、股骨遠端和肱骨近端。