根據房間隔缺損發生的部位，一般分為原發孔型房間隔缺損和繼發孔型房間隔缺損，以后者最為多見，包括中央型、下腔型、上腔型和混合型房間隔缺損，其中中央型占繼發孔型的76%左右，為最多見的一種。原發孔型房間隔缺損位于心房間隔下部，缺損前方接近主動脈壁，缺損的后緣接近房室結，缺損往往較大，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂孔，形成關閉不全。繼發孔型房間隔缺損可獨立發生，也可合并其他心內畸形，如肺動脈瓣狹窄，部分型肺靜脈畸形引流以及二尖瓣狹（Lutembacher syndrome）等。
