巨舌癥是口腔頜面外科較少見的一種舌體容積過度增大性疾病，可由多種病因導致，巨大舌體可導致錯畸形、上呼吸道受阻等系列并發癥，嚴重影響患者外形及功能。其治療主要采用手術為主的綜合治療，我科近期采用手術加平陽霉素局部注射成功治療1例巨舌癥，現報告如下，并對其診斷和治療進行分析。
1.病例報告
女，23歲。因“舌體漸進性肥大10余年”于2017年3月就診。患者10余年前被發現舌體較同齡人大，無不適，未治療。10余年來舌體緩慢生長、漸增大。現因舌體過大，嚴重影響外形來診。既往身體健康。體格檢查：上、下唇不能閉合，舌體明顯增大，呈“瘤狀”突出口外約5cm。舌背正常乳頭結構不明顯，尖端黏膜暗紅、表面污穢（圖1A、E）。舌體質地中等，前伸及側方運動困難，不能上卷，語音無明顯異常。輔助檢查：頜面部MRI提示舌體及舌根彌漫混雜高信號（圖2A），考慮“舌脈管畸形”。臨床診斷為“脈管畸形性巨舌癥”。
治療方案：經鼻腔插管全麻下，設計舌背倒“V”形和舌腹“V”形切口（圖2B、C），全層切除舌尖部分組織后拉攏縫合（圖2D）。同期舌背及舌根多點注射平陽霉素8mg。具體方法為8mg平陽霉素+1mLNS+2mL2%鹽酸利多卡因注射液+1mL地塞米松磷酸鈉注射液，配置成4mL溶液，分4~5個點注射。術后2、5個月采用同樣方法行平陽霉素注射，隨訪舌體容積變化，基本恢復正常后停止治療。
2.結果
術中經鼻腔插管及術后拔管無明顯困難，手術過程中出血不多，術后創面愈合良好。病理檢查結果示：微囊型淋巴管畸形。術后2個月復查，舌體較術前明顯縮小、舌背黏膜清潔，但容積仍較大，部分舌尖懸于口外（圖1B、F）。按相同方法局麻下平陽霉素8mg局部注射。術后5個月，舌體明顯縮小，上、下唇用力閉合可將舌體完全包含在口腔內（圖1C、G），同法再次注射治療。術后8個月，舌體容積接近正常，靜息狀態下舌尖位于上、下頜牙槽嵴內，上、下唇可自如接觸（圖1D、H）。整個治療過程中，語音較術前無明顯改變。隨訪1年，舌體容積未見明顯改變，語音正常。
3.討論
3.1病因與臨床表現
舌體是非常重要的口腔結構，參與語音、吞咽及呼吸等重要生理功能。各種原因可引起舌體容積過大，在自然狀態下超出于牙或牙槽嵴時稱為巨舌癥。巨舌癥指全身或局部因素引起的舌體組織學及形態學改變，不包括由于口腔過小或神經功能障礙導致的舌體突出固有口腔的情況，如唐氏綜合征患兒靜息狀態時開口、舌體突出口外等表現不屬于巨舌癥范疇。
巨舌癥的病因較為復雜，少部分為全身因素如先天性甲狀腺功能減退癥、染色體異常疾病（Beckwith-Wiedemann綜合征）及淀粉樣變等，大部分為局部組織浸潤性疾病，如靜脈或淋巴管畸形、舌體腫瘤、神經纖維瘤病等所致。楊振祥等通過對16例巨舌癥進行臨床分析得出，其病因主要為脈管畸形，淋巴管畸形占多數，少部分為靜脈畸形或毛細血管畸形。
巨舌癥患者除過大的舌體容積外，常繼發牙列及頜骨畸形。臨床表現為靜息位時舌體持續突出牙槽嵴外，普遍存在舌炎，舌體前伸和側方運動差，上卷障礙，吞咽困難、流涎、反復氣道感染或睡眠呼吸障礙等，但發音往往不受影響。牙列及頜骨畸形表現為如下前牙的重度唇傾、重度牙結石及牙松動、下頜體前段彎曲、下頜角變大、下頜支拉長及雙側髁突前移等。脈管畸形性巨舌癥臨床表現典型，淋巴管畸形性巨舌癥表現為舌體巨大，質地較硬，痛覺遲鈍，舌背黏膜可見“蛙卵”狀小泡，密集成群并凸起于表面；靜脈畸形性巨舌癥質地偏軟，可壓縮，體位試驗陽性，露出口外部分舌體表面常滲血或有血痂附著。
3.2檢查與治療
巨舌癥患者不僅需要檢查其舌體的形態、質地、突出程度，還應對其運動、感覺、味覺功能進行檢查。此外，還需檢查患者的語言功能、氣道通暢性及牙、頜骨、顳下頜關節的變化情況，采取合適的輔助檢查如CT、MRI掃描或活組織檢查等非常必要。如懷疑全身性疾病導致，需進行甲狀腺功能測定、染色體核型分析、腹部超聲等檢查。
巨舌癥的治療原則為積極防治相關并發癥如感染、出血、氣道梗阻，在盡可能保證舌體功能的前提下恢復舌體容積，進而綜合治療由于舌體過大而引發的相關錯畸形。巨舌癥的治療方法有硬化劑注射、類固醇激素、手術等，但舌畸形的病因不同、程度各異，所涉及的舌解剖部位不同，因此減少舌容積的方案應個性化制訂。其中，手術切除效果肯定，也是最重要的手段。關于其切除術式和經驗，國內外學者均有報道。
翦新春等對巨舌癥切除的具體術式進行了總結，并針對瘤性病變位于舌背中央、舌前部和（或）舌腹、舌系帶，提出了2種不同的術式。沈衛等提出菱形切除聯合扇形切除的多方向巨舌癥切除術式，可以更有效地減少舌容積。羅艷榮等報道采用手術治療脈管畸形性巨舌癥的經驗。
Gardon等及Melville等提出了多種巨舌癥的手術術式。針對巨舌繼發錯畸形的治療，楊振祥等提出手術為主的綜合治療方案，即先行手術減少舌體容積，再針對牙及頜骨的系列問題進行序列治療。臨床上發現，對于舌背、舌尖及舌腹的局限型脈管畸形，手術切除操作可行，效果肯定。但因竇腔血流速度不同及脈管畸形位置及范圍的差異，單純手術切除不能解決舌體高流速血管畸形或位于舌根及彌漫全舌的脈管畸形。如本病例圖2A舌體MRI所示，舌體病變范圍累及全舌，單純手術治療不能徹底切除病變組織。平陽霉素注射治療技術相對成熟，臨床應用較廣，注射后可在局部聚集高濃度藥物，導致竇腔內的內皮細胞萎縮及破壞，造成血小板黏著，進而形成血栓，病變纖維化，達到抑制病變發展的目的。
黃迪炎等、魯汝清等報道采用手術聯合平陽霉素局部注射成功治療1例淋巴管畸形和1例靜脈畸形導致的巨舌癥，但對具體注射方法或治療效果并未進行詳細描述。本例患者為彌漫全舌的脈管畸形引發的巨舌癥，我們采用手術聯合平陽霉素局部注射的治療方案。首先采用舌背倒“V”形和舌腹“V”形切口，全層切除部分舌體組織，目的是進行舌體減容和防止注射平陽霉素后可能發生的舌尖部組織壞死。術中同期行平陽霉素溶液多點注射。根據復查時舌體萎縮情況，靈活調整注射時間，本例患者術后2個月及5個月分別于局麻下同法注射治療。
術后8個月復查時，患者舌體容積基本恢復正常，遂停止治療，密切觀察變化。隨訪1年余，患者語音正常，味覺無明顯障礙，未見舌體明顯萎縮及病變復發。手術結合平陽霉素注射為淋巴管靜脈畸形導致的巨舌癥治療提供了臨床經驗，遠期效果有待觀察。