抑癌基因正常時起到抑制細胞增殖和腫瘤發生的作用。
許多腫瘤中均存在抑癌基因兩個等位基因的缺失或失活,抑癌基因在突變或缺失后便失去了抑癌的功能。
然而單一等位基因的突變不能抑制基因的功能,只有兩個等位基因同時突變后,基因才失去正常的抑癌功能。