1.3口腔檢查
全口恒牙列（圖2），衛生狀況差，牙石（++），前牙區牙齦紅腫，質地松軟，探診易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松動，36牙Ⅱ度松動。31，41牙缺失，下頜缺失牙區牙槽嵴低平。牙體發育未見明顯異常，無齲壞。診斷：掌跖角化－牙周破壞綜合征。
1.4輔助檢查
全口根尖片顯示（圖3）：牙體發育趨于完整的牙牙槽骨吸收至根尖。根尖孔尚未形成的牙齒及牙胚牙槽骨均未見明顯牙槽骨吸收。
圖3 患者初診時全口根尖片
1.5基因檢測
取得患者及家屬知情同意，抽取患者外周靜脈血5ml，送往上海生工生物工程有限公司進行基因組DNA提取及CTSC基因外顯子1～7測序，并將測序結果與人類基因組中的CTSC基因序列進行對比分析。
2.結果
2.1CTSC基因外顯子6突變情況
患者位于外顯子6的第800位堿基發生雜合突變，該堿基對中的堿基T被C取代（c.800T＞C）（圖4A），與之相對應的第267位氨基酸密碼子由CTA改變為CCA，其編碼的氨基酸由亮氨酸改變為脯氨酸。
圖4 CTSC基因外顯子6測序。A：箭頭：c.800T＞C雜合突變位點；B：箭頭：c.800T正常序列