患兒男，6天，因“發現腹部包塊5天”入院。一般情況好，腹部膨隆，無腹壁靜脈曲張，左腹部觸及大小約7 cm×6 cm實性包塊，質地硬，不活動。甲胎蛋白（AFP）：63596.80ng/ml。
CT檢查：平掃示左腹部一巨大不均勻低密度包塊，無明顯包膜，其內囊性成分CT值約16HU，內部見多發分隔影，CT值約35HU。增強掃描肝尾狀葉向左腹部延伸，與包塊相連，包塊邊緣見來源于肝尾葉的強化血管影，囊性成分無強化，分隔影呈輕度強化，包塊大小約42mm×35mm×79mm。其上界達脾胃間隙，下界達骶髂關節水平（圖1～3）。
圖1 CT平掃示左腹部一囊狀混雜密度包塊（紅箭）；圖2 CT增強示包塊與肝尾狀葉乳頭突相連，內部見強化分隔影（紅箭），囊性成分無強化；圖3 CT冠狀面重建示左腹部包塊范圍巨大，呈多房囊狀改變，并見肝尾狀葉向左腹部延伸與包塊相連（紅箭）
MRI：左中下腹部囊性包塊，以長T1長T2信號為主，T2壓脂序列呈高信號，冠狀位：肝尾狀葉向左腹部延伸，并與包塊相連（圖4～6）。手術與病理：腫塊上界起源于肝臟尾狀葉，囊性為主，邊界清晰，大小約6 cm×5 cm×7 cm。病理：腫塊切面呈多房性囊腔，實性區域呈灰白色，鏡下見較多原始間葉組織富于血管，肝細胞氣球樣變并相互融合，膽管增生，并可見囊性擴張，間質大片出血。
圖4，5 MRI橫軸面T1WI及T2WI示左腹部包塊以長T1長T2信號為主，內部見線樣等T1信號分隔影；圖6 MRI冠狀面T2FS序列示左腹部包塊呈多房囊狀（紅箭），并與肝尾狀葉乳頭突相連，與CT表現一致
免疫組化：CD117（-）、SMA（+++）、S100散在（+）、Ki67約10%（+）、Melan-A（-）、HMB45（-）、CD34血管（+）（圖7，8）。病理診斷：肝臟間葉性錯構瘤。
圖7．8 病理：鏡下見較多原始間葉組織富于血管，肝細胞氣球樣變并相互融合，膽管增生，并可見囊性擴張，間質大片出血
討論：
肝尾葉向下有兩個突起，向右側的突起稱為“尾狀突”，向左側的突起稱為“乳頭突”。乳頭突多為一卵圓形的結構，位于肝尾葉的下方偏左，肝左葉下緣的背側，小部分個體乳頭突可以一直伸入到胃竇后的小網膜囊。肝間葉性錯構瘤（mesenchymal hamartoma of the liver，MHL）是一種少見的肝臟良性腫瘤，近80%病例見于2歲以內嬰幼兒。大多數學者認為它是一種發育畸形或異常反應性過程的結果。患兒早期常無明顯癥狀和體征，隨著腫物增大可出現腹部膨隆、腹痛、黃疸甚至心衰等表現。實驗室檢查肝功能多數正常，約1/4患兒AFP可升高。
腫瘤一般呈邊界清楚、無明顯包膜的腫塊，內部由大小不等的囊腔構成，囊內充滿粘液樣或膠樣物質，分隔一般含有間充質、膽管或肝細胞纖維間質，囊內液體的多少可能與腫瘤生長迅速，間質萎縮、膽道或淋巴道梗阻或擴張后淋巴液的積聚并潴留有關。根據其病理成分不同分為實性為主、囊性為主和囊實混合性。絕大多數兒童MHL發生于肝右葉。而本例表現較為特殊，患者為新生兒，腫塊起源于肝尾葉乳頭突，累及范圍大，以囊性為主并有分隔。手術及病理證實為肝臟間葉性錯構瘤。
本病需要鑒別的是：1）肝母細胞瘤：常見于2歲以下嬰幼兒，多以腹部巨大腫塊就診，AFP90%以上明顯升高，腫瘤生長迅速，易伴有鈣化、出血，CT示實質性包塊，密度不均勻，增強后強化明顯；2）肝膿腫：主要與單發以囊性為主的MHL鑒別，肝膿腫常伴有發熱，其邊界模糊，增強后呈環形強化，中心壞死區無強化，可見“暈征”；3）肝血管內皮細胞瘤：多見于6個月以內的嬰兒，表現為動脈期邊緣明顯強化，靜脈期及延遲期逐漸自邊緣向中央填充；4）肝囊腫：一般無實性組織，內無分隔及囊壁，增強后一般無強化。
總之，肝間葉性錯構瘤術前診斷較困難，尤其是發病位置特殊、包塊巨大者，易造成誤診。當發現嬰幼兒尤其是小于2歲的，腹部出現緩慢增大的無痛性包塊，AFP正常或升高，CT及MRI示肝臟多房囊實性腫塊，且無出血、壞死和鈣化，未見明顯包膜者，增強掃描無強化或強化不明顯者，應高度懷疑此病的可能。最后確診仍依靠病理檢查。