臨床表現
1.生前史
如遺傳性代謝性疾病引起的肝脾腫大，其家族成員可能患同樣的疾病。新生兒溶血癥所致的肝脾腫大，前幾胎即有黃疸病史。母親孕期感染史，如陶奇感染（即母體感染毒漿原蟲、風疹、巨細胞病毒和皰疹病毒等），會引起新生兒的先天性異常和肝脾腫大。母親于產前患有乙型病毒性肝炎，對新生兒肝炎綜合征的診斷有幫助。母親產前有瘧疾史，可引起新生兒瘧疾。
2.出生史
母親產時感染可引起新生兒敗血癥而致肝脾腫大。
3.癥狀
患兒肝脾腫大的原因不同，新生兒臨床癥狀不一。發熱或體溫不升、不吃奶、體重不增加、腹脹、黃疸等癥狀往往和感染有關，如新生兒敗血癥、新生兒肝膿腫、新生兒肝炎綜合征等。半乳糖血癥患兒有低血糖驚厥、嘔吐、黃疸、白內障等。阻塞性黃疸、新生兒肝炎綜合征，有嚴重的黃疸、灰白色大便和肝脾腫大。新生兒溶血癥、瘧疾等，有貧血、黃疸伴有肝脾腫大。有出血傾向和紫癜，多見于新生兒血小板減少性紫癜和白血病等。
4.體格檢查
查體時最好在新生兒安靜時進行，觸診動作要輕。觸到肝脾大時，應注意其腫大的程度和質地，要注意肝脾本身的特點。
（1）明確是否有肝大 注意肝臟移位問題；注意手法問題。
（2）肝大的程度 肝臟長度即肝臟在右鎖骨中線上的高度，每個有肝臟增大的嬰兒都必須測量，新生兒正常肝臟長度有個體差異，最高可達8.0cm。
肝臟腫大的程度可分輕，中，重三度。①輕度指肝臟在右鎖骨中線肋緣下不超過3cm；指肝在肋下可以觸知或肝臟下緣在鎖骨中線肋緣點與臍連線的中點水平線以上。②中度指肝臟在右肋緣下超過3cm,但不超過臍水平者；為肝臟下緣在該連線中點以下到臍水平之間。③重度指肝臟在右肋緣下超過臍水平以下者。
（3）肝臟的質地 除了確定肝臟大小和位置外，還應檢查肝臟的硬度，表面是否光滑或有結節，以及肝臟邊緣是否銳利等。
（4）脾臟 正常新生兒約四分之一可觸及脾的下緣，其特點為質地軟，位置表淺，不被結腸遮蓋，脾的上部在肋弓后面，不能觸及。
（5）脾腫大分為3度 ①輕度 指脾臟在左鎖骨中線肋緣下不超過3cm。②中度 指脾臟腫大超過左肋緣下3cm，但不超過臍水平。③重度 指脾臟腫大超過臍水平以下。
（6）脾臟的質地 脾臟腫大時也有質地的改變，臨床上將觸診時的硬度分為3度。①一度(Ⅰ°) 質地柔軟，如指按唇，此為正常硬度。②二度(Ⅱ°) 質地略硬，如指按鼻尖。③三度(Ⅲ°) 硬度明顯增加，如指按眉間。
檢查
實驗室檢查對確定肝脾腫大原因和判定肝臟功能極為重要，有時臨床癥狀并不明顯但化驗檢查已顯肝功能異常。實驗室檢查對評估肝臟損害程度及其預后也是必不可少的。
1.血液檢查
（1）血象 白細胞計數和細胞形態觀察對感染性疾病、白血病有診斷價值。血紅蛋白、紅細胞減少，網織紅細胞增加，提示溶血性貧血。
（2）血液膽紅素定量、定性檢查 對診斷黃疸伴有肝脾腫大是不可缺少的檢查項目。測定血清膽紅素濃度是新生兒肝大最常做的化驗，新生兒期血液病是新生兒黃疸最常見原因之一，很多肝大伴有黃疸的病都需要與其鑒別，尤其在生后第1周內。若血清膽紅素持續增高至生后2周以上，并且以直接膽紅素增高為主，便應考慮為肝臟疾病。
（3）肝功能檢查 肝功能、乙型肝炎表面抗原（HBsAg）、乙型肝炎核心抗原和E抗原的檢查，對診斷新生兒肝炎綜合征是否由乙型肝炎病毒引起，是重要的依據。肝功能試驗中的腦磷脂絮狀試驗、硫酸鋅濁度試驗等，在新生兒期常不呈陽性反應。谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶在心臟和肌肉組織中含量也較多，窒息缺氧后此類酶可大量釋放至血流。乳酸脫氫酶在肝炎時增高，阻塞性黃疸時不增高，提示膽汁郁積的酶有堿性磷酸酶、亮氨酸氨基轉肽酶和γ-谷酰轉肽酶等，血清5′-核苷酸酶在膽道閉鎖時也明顯增高。
（4）病原學檢查 血液細菌培養、病毒分離及特異性抗體的檢測，可幫助確定引起感染的細菌和病毒的種類。
（5）其他試驗 如疑有糖代謝異常者應測定血糖及糖耐量試驗。為確診血型不合溶血病須做抗人球蛋白直接試驗、游離抗體測定和抗體釋放試驗。血清蛋白電泳、甲種胎兒蛋白、免疫球蛋白等檢查可根據需要酌情選做。
2.骨髓檢查
考慮有血液病或惡性細胞增生時應做骨髓穿刺，對診斷白血病、血小板減少性紫癜、瘧疾等是很有價值的。
3.肝活組織檢查
對診斷不明的肝脾腫大或疑為腫瘤者，可考慮肝脾穿刺后取活體組織檢查，對確定新生兒肝腫大的性質很有幫助。如確診肝原發性腫瘤或繼發性腫瘤，區別新生兒肝炎綜合征和肝內膽管閉鎖等。
4.B型超聲檢查
超聲波檢查可幫助確定肝脾的大小，特別在小兒腹脹嚴重而使肝脾觸及不清時尤為必要。應用超聲掃描可觀察肝臟位置、形態、大小，檢查橫膈運動，顯示肝臟與相鄰器官的關系。超聲波檢查還可提供病因學資料，如新生兒肝炎時基本波型呈密集微波和密集微小波；新生兒肝癌為叢狀波、遲鈍波和出波衰減；肝膿腫可見液平段等。B型超聲對肝囊腫、肝膿腫和肝腫瘤等肝內腫物的鑒別極有用，肝硬化、脂肪肝和淤血肝也能在超聲圖像下區別。膽囊超聲波檢查可發現膽總管囊腫的存在。
超聲檢查可以觀察脾臟的位置、形態和大小，新生兒合作程度、腹肌緊張和腹水等因素對其影響較小。利用超聲檢查判斷脾大較觸診更敏感和正確，并可顯示內部結構，可區別淤血性脾腫大、淋巴肉芽腫、脾的原發性腫瘤和脾被膜下血腫等。
5.放射性核素檢查
放射性核素檢查也可用于肝脾腫大的診斷，膠體Tc用于了解肝臟的位置、形態、大小和探測肝內有無占位病變。脾臟可與肝同時顯影，脾功能正常時，脾影較肝右葉淡，脾功能亢進時，脾影可濃于肝影，對脾內占位病變和浸潤病變的診斷，也很有用。