無創產前基因檢測應納入醫保，打造首個無“唐娃娃”省份

　　孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。

　　國際狀況

　　2015年7月9日，瑞士聯邦民政部門（EDI）宣布：從7月15日開始，將為有高危染色體異常風險的孕婦提供強制性醫療保險（OKP），免費提供NIPT檢測（無創產前診斷）。目前，羊膜穿刺術和絨毛取樣已經被納入瑞士的強制性醫療保險范圍內，從2015年7月15日開始，NIPT檢測也將被納入瑞士的強制性醫療保險范圍內。實施所有的產前檢測，包括妊娠早期篩查和NIPT，都需要向有資質的醫生進行咨詢，并獲得病人的知情同意。從此，瑞典成為全球首個報銷NIPT診斷費用的國家。

　　2016年1月14日，英國國家篩選委員會推薦英國各大醫院使用NIPT，英國國家衛生部長建議在未來幾個月中將NIPT用于孕婦胎兒唐氏風險的篩查，并考慮將NIPT篩查唐氏綜合征納入英國國民健康保險制度。

　　國內

　　在國內，各省份就孕婦無創產前基因檢測納入醫保均未有明確的相關規定。盡管在2015年，湖南省和貴州省均出臺了關于支持基因測序技術應用的相關政策，并對部分產前檢測進行了免費開放的規定，但對于孕婦無創產前檢測納入醫保卻未作出明確的規定。

　　湖南省：計劃生育特殊家庭可享免費產前診斷，但未對孕婦無創產前基因檢測納入醫保進行規定

　　2015年8月28日，湖南省人民政府印發了關于《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策（試行）》的通知，湖南政府鼓勵有條件的地區針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，在遵循知情、自愿、保密的原則下，以政府采購的方式開展和推廣；選擇一批試點地區開展基因檢測技術應用專項行動，針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府專項基金和指定有資質的醫療機構共同出資，免費開展"先證者診斷"及產前診斷服務，降低出生缺陷兒的出生概率。盡管湖南省通過政府采購鼓勵篩查唐氏綜合征，對計劃生育的特殊家庭可免費進行產前診斷，但并未對孕婦無創產前基因檢測納入醫保進行規定。

　　貴州省：高齡單獨兩孩孕產婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策

　　2015年9月22日，貴州省人民政府印發了《支持基因檢測技術應用政策措施（試行）》，為了推動基因測序普及，貴州政策探索多元化付費機制，總結黔西南州興義市無創產前基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點經驗，探索建立財政補貼、醫保報銷和個人自付共同承擔的基因檢測付費機制，適時向全省推廣。加快推動治療藥物基因檢測、罕見病基因檢測按規定納入醫保支付范圍。高齡單獨兩孩孕產婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。然而，此次貴州省規定的是高齡單獨兩孩孕產婦進行新生兒出生缺陷基因篩查可享受全免政策，并為對所有孕產婦的無創產前基因檢測進行規定。

　　深圳率先發聲：孕婦無創產前基因檢測應納入醫保，打造首個無“唐娃娃”省份

　　2016年1月23日，廣東省深圳市衛計委副主任率先發聲，建議將孕婦無創產前基因檢測納入醫保。據深圳晚報報道，深圳市衛計委副主任許四虎建議，將孕婦無創產前基因檢測、孕婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測在全省范圍內納入醫療保險進行篩查。

　　許四虎談及了廣東省出生缺陷的具體數據：2010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/萬，其中耳聾、唐氏綜合癥、先天性心臟病等高發病種占63%，育齡人群地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均6人就有1個攜帶該基因。

　　“這些出生缺陷與遺傳、環境污染、產婦高齡等有關，遺傳因素占70%以上，最佳的預防方法是通過基因檢測進行早期預防。”許四虎解釋道，目前，醫院開展的傳統唐篩為血清學檢測，假陽性率超過5%，檢出率最高約83%。“胎兒染色體非整倍體”無創產前基因檢測方法是目前準確率最高（高達99%以上）、風險最小的產前篩查技術。為此，他建議全省推廣高準確率、高通量、低成本的基因檢測技術，讓廣東成為第一個沒有“唐娃娃”（唐氏綜合癥）的省份。此外，他還建議將新生兒耳聾基因檢測和地中海貧血檢測，連同孕婦無創產前基因檢測納入醫保進行篩查。

　　悉知，“無創產前基因檢測”已于2013年納入了深圳市社保生育保險范疇，生育保險參保人接受無創產前基因檢測的，由生育保險基因每人每次支付400元即可。那么，“無創產前基因檢測”納入深圳醫保，還有多遠？