什么是無創產前基因檢測
無創產前基因檢測技術全球統稱為NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通過采集5毫升的孕婦外周血，從血漿中把游離的DNA提取出來，經過高通量的測序和生物信息學的分析，得出胎兒患染色體異常的疾病風險率的一項技術。這項檢測技術可以檢測胎兒全部的染色體。目前，國內可以精確地出具21、18、13染色體數目異常的報告。大部分專家將無創產前基因檢測技術定位為一種近似于診斷的產前篩查方法。
華大基因的無創產前基因檢測叫NIFTY，2010年華大基因注冊NIFTY?商標并在全球接收第一例臨床樣本。目前，NIFTY?可以針對單胎和雙胎，包括試管嬰兒檢測胎兒全部染色體（含常、性染色體數目、大片段結構異常），可以精確出具21、18、13染色體數目異常的報告（根據相關法規規定），其他如發現異常，免費出具補充報告。
無創產前基因檢測技術的出現存在著一定的必然性，大家一直把無創產前技術譽為人類基因組計劃以來臨床應用的里程碑技術，也認為這項技術的出現一定會改變整個產前篩查和診斷的領域，無創產前基因檢測是多重因素聯合推動的結果，它依賴于需求的驅動、科學發現、技術突破和資本的推動。
首先在需求驅動方面，我國的出生缺陷率居高不下，每年有1700萬的新生兒，5.6%的出生缺陷率，接近7000種的遺傳病，每年有23000個唐氏綜合征患兒出生，這都導至了我國的出生缺陷率一直處于一個非常高的水平。
為了應對如此高的出生缺陷率，我國使用了接近十幾年的產前篩查和診斷的系統，最早的時候通過在11、13孕周的時候進行B超篩查，隨后開展孕早期和孕中期的唐氏篩查，對于唐氏篩查高風險的孕婦則要進行羊水穿刺和產前診斷，隨后進行B超的排查，這套體系的出現為降低一定數量的出生缺陷起到了作用。但是也存在一定的弊端，就是血清學篩查大概的檢出率是66%到83%，并且同時伴隨5%以上的假陽性率，而且有創傷性的產前診斷會帶來一定的流產、甚至是窒息的風險，所以迫切需要新的技術出現。
1947年，兩位法國科學家發現了外周血內存在游離DNA，隨后又有科學家在惡性腫瘤患者體內發現了游離DNA的存在，一直到1997年香港中文大學的Dennis Lo證實了孕婦的外周血內存在胎兒的游離DNA，從而奠定了無創產前基因檢測技術的理論基礎。
胎兒游離DNA來源于胎兒細胞以及胎盤的滋養層細胞的凋亡，一般認為從妊娠第5周開始可以檢測出胎兒游離DNA，它會隨著孕周的增加而增加，存在個體上的差異，但游離DNA的片斷較小，一般認為平均在166BP，而且分娩后短時間內消失。
人類基因組計劃使我們在基因組學研究里面實現了從參與同步到引領的跨越式的發展，尤其是奠定了我國在基因組學領先的地位，隨著近幾年高通量測序技術的出現也為基因組學的研究提供了更好的基礎。同時這項技術也從基本的基因組結構研究熱點開始轉向到提升醫學實踐。基于高通量測序的無創產前基因檢測技術就應運而生。
無創產前基因檢測技術(注冊商標為NIFTY)
華大基因最早參與了無創產前基因檢測技術的開發，我們是在2006年建立了高通量測序平臺，2008年建立了無創產前基因檢測的方法學，在2009年到2010年完成了3177例的臨床試驗。在2010年12月份全球最早開展臨床使用。華大基因與香港中文大學開展合作后最早發表的文章，分別是在2011年的1月份和2011年的7月份，針對700多例的高風險孕婦檢測出了86例的21—三體，對于392例的高風險孕婦檢測出了25例13—三體和37例18—三體，所有的檢出率和特異性都已經接近診斷水平。2011年至今，華大基因在這個領域累計發表了37篇文章，涉及到方法學、多中心的臨床研究、特殊案例、雙胎的無創檢測、試管嬰兒的無創檢測、無創的微缺失微重復、無創全基因組等等，在科學研究領域始終保持了全球領先。
2009年-2011年我們在深圳市人民醫院、深圳市婦幼保健院和珠海市婦幼保健院共完成了3177例的臨床標本的實驗。最后結果顯示，這項檢測技術的準確率能夠達到99%以上，所以我們認為這項檢測技術可以逐步地應用到臨床實踐。
2010年9月9日，華大基因與北京婦產醫院簽定協議，成為全球第一個將無創產前基因檢測技術進行臨床應用的醫院。在同年12月6日也有了全球第一個接受無創產前基因檢測的孕婦。
無創產前基因檢測技術也得到了行業專家逐步的認同，2011年的3月份在第三屆圍產醫學會上，華大基因NIFTY?在國內第一個正式公開臨床結果，在2011年9月份，第一屆胎兒醫學大會上，國內專家開始強烈關注無創產前基因檢測技術，一直到2012年的4月份，國內的產前診斷專家組會議形成共識。2012年6月份，國際產前診斷的年會全球專家形成共識。行業協會也發表了相關的指導意見，我國的產前診斷專家組把這項檢測技術定位成近似于診斷水平的產前篩查新技術。
隨后美國的ACOG協會、ISPD等等都對這項檢測技術給予了極高評價。
華大基因NIFTY是通過醫療技術的論證進入臨床的。在2011年的9月1日，獲得廣東省衛生廳的批復，隨后在2012年4月份獲得天津市的批復，2016年的6月份獲得湖北省的批復，同時也將該項檢測技術的物價進行了頒布。隨后無創產前基因檢測技術迎來了快速地發展期，但是基因檢測機構參差不齊，所以在2014年2月份，國家衛計委和國家食藥總局聯合發文，叫停了無創產前基因檢測技術。
國家食藥總局在2014年6月30日第一個批復了華大基因的無創產前基因檢測產品，包括兩款華大基因申報的測序儀BGISEQ-1000，BGISEQ-100，隨后，2014年11月份，達安基因；2015年2月份博奧生物；2015年3月份貝瑞和康；2015年8月份華因康都獲得了類似的高通量測序的產品。與此同時，國家衛計委也批復了高通量測序應用的臨床應用試點單位，其中醫政管理局批準了8家，分別是武漢華大、深圳華大、天津華大、北京博奧生物、北京愛普易、北京安諾優達、廣州達安基因和湖南的湘雅醫學檢驗所。與此同時，婦社司又批準了108家的產前診斷機構作為首批的高通量測序的臨床應用試點單位。與此同時也明確了這項檢測技術的適用時間、適用人群。
君聯資本最早開始關注這項檢測技術，由于當時華大基因并不缺少投資，隨后君聯資本投資了貝瑞和康。一直到2012年底，由于華大基因要收購美國測序技術公司Complete Genomics所以開始了首輪的融資。
華大基因NIFTY是全球首個也是目前唯一一個服務突破100萬例用戶的無創產前基因檢測機構，截至今年5月23日，華大基因已與62個國家近3000家的醫療機構合作，共檢測了112萬例的樣本。其中檢測出了21—3體7000多例，18—3體2500多例，13—3體1200多例，除此之外，還有性染色體和其他染色體的異常，從國內主要機構開展無創產前基因檢測的匯總，可以明確地發現，無論是發表文獻、檢測數據量還是資質方面以及檢測的內容，華大基因NIFTY?都處于明顯的優勢。