無創產前檢測的意外收獲

　　無創產前檢測（NIPT）是為了檢測胎兒的染色體是否正常，但偶爾也會有意想不到的后果。根據《JAMA Oncology》雜志6月5日發表的一篇論文，這項檢測也能發現準媽媽體內的惡性腫瘤。

　　比利時魯汶大學的研究人員報告，在他們開展的4000例無創產前檢測中，3例產生了異常的基因組結果，后被證實是母體腫瘤。這種檢測“可以實現懷孕期間母體腫瘤的準確檢測和治療，”作者寫道。

　　目前，無創產前檢測正迅速成為一項主要的產前檢測內容。它通過掃描母體血漿中的無細胞胎兒DNA來檢測胎兒的非整倍體。與胎盤DNA相似，無細胞腫瘤DNA也出現在血漿中，有可能被意外檢測到。

　　之前的研究表明，假陽性或不明確的NIPT結果有時是由于母體腫瘤。例如，研究人員曾在《Prenatal Diagnosis》上發表了一個典型病例，NIPT顯示胎兒第13和18號染色體存在非整倍體，但羊膜穿刺和超聲波檢查都無法確認此結果。直到孕婦誕下嬰兒，才發現是媽媽患了癌癥。

　　在這項研究中，比利時的研究人員對4000例進行NIPT檢測的婦女進行研究，發現了3例癌癥，這個頻率與普通人群中的癌癥發病率一致。

　　他們發現，其中三張圖譜有著異常的質量得分，且全基因組范圍的圖譜讓人聯想起癌癥相關的拷貝數變異。這三名婦女都被轉診到全身的MRI掃描，并發現了腫瘤性腫塊，包括1例雙側卵巢癌、1例濾泡性淋巴瘤，和1例霍奇金淋巴瘤。Array CGH或FISH檢測證實了無細胞DNA檢測的結果，表明即使NIPT不是為檢測腫瘤而設計的，但它也能做到。

　　之后，兩例患者成功接受了治療。卵巢癌患者在分娩后接受了治療，而霍奇金淋巴瘤的患者在懷孕期間接受治療，并生下了一個健康的女孩。濾泡性淋巴瘤患者則沒有接受治療，因為它生長緩慢，可能很多年都不需要治療。

　　“由于癌癥相關的癥狀可能被掩蓋，特別是在懷孕期間，我們認為母體癌癥的鑒定可作為NIPT的一個潛在附加值，”作者在文中寫道。

　　無獨有偶，今年早些時候，Sequenom的科學家介紹，在使用該公司的產品進行產前檢測時，大約有40例患者得到異常的遺傳圖譜，暗示母親可能患有癌癥。之后，至少有26名婦女的檢測結果得到了證實，患有乳腺癌、結直腸癌和子宮癌。